Hanno fatto lo screning neonatale a mio figlio due volte perchè e nato prematuro la seconda volta mi hanno telefonato dicendo che sospettano che sia affetto da FC devo ripetere lo screening e vorrei saperne di più su questa malattia.
La domanda traduce il forte disagio e lo smarrimento provocato dall’annuncio che lo screening neonatale per la fibrosi cistica è risultato positivo e che occorre procedere con ulteriori accertamenti per il sospetto che vi sia malattia. Pur con la comprensione di un tale disagio, riteniamo che il genitore debba raccogliere le informazioni che gli sono necessarie dal medico specialista in fibrosi cistica che avrà conosciuto direttamente il bambino e che avrà esaminato il risultato degli esami di approfondimento che verranno fatti. Qui ricordiamo che la positività del cosiddetto “screening” non significa diagnosi di malattia ma solo una indicazione a fare altri esami per giungere ad una chiarificazione definitiva della diagnosi (di conferma o di esclusione).
Alcuni aspetti dello screening neonatale FC sono affrontati in parecchie parti di questo sito. Per saperne di più suggeriamo di leggere: Screening neonatale CF: come viene vissuta l’attesa per i risultati del test del sudore, in Progressi di ricerca; Screening neonatale: test della tripsina e analisi genetica, domanda del 02/11/05); Screening neonatale, domanda del 05/10/04.
