Allo screening neonatale vengono individuati i portatori sani e nel qual caso vengono informati i genitori? Grazie
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica si avvale oggi dell’analisi di mutazioni in caso di positività del primo test, detto della tripsina immnunoreattiva (IRT), su goccia di sangue del neonato. Lo scopo dello screening è quello di individuare precocemente i malati e non i portatori, ma utilizzando il test genetico, come effetto collaterale non desiderato dello screening, si possono anche identificare dei portatori. In realtà la cosa è un pò complessa: avviene che ogni neonato che sia positivo per IRT e positivo per almeno una mutazione è considerato altamente sospetto per fibrosi cistica. In questi casi i genitori vengono informati e il neonato viene richiamato: si ricorrerà infatti per la conferma o esclusione di diagnosi al test del sudore e ad una analisi più estesa delle mutazioni CF. Alla fine, i neonati che risulteranno con test del sudore positivo saranno diagnosticati come affetti anche se avranno una sola mutazione identificabile (si sa che l’analisi genetica non identifica il 100% delle mutazioni). I casi con test del sudore nettamente negativo e presenza di una sola mutazione CF saranno considerati portatori sani. I genitori naturalmente vengono informati di tutto e quindi sapranno anche se il loro figlio alla fine è risultato essere portatore sano.
