Sono stato contattato dall’ospedale nel quale è stato effettuato lo screening con questi risultati
FC:B-TRIPSINA (B-IRT BASALE 65.00
Con presenza in eterozigosi di mutazione per fibrosi cistica df 508, mi sapreste dire esattamente che rischi corre mio figlio appena nato? Grazie
La tripsina è un enzima prodotto dal pancreas e riversato in parte nel sangue: un innalzamento della tripsina nel sangue oltre un certo valore soglia è alla base dello screening neonatale per la fibrosi cistica. Il valore soglia discriminante della tripsina non è assoluto ma “scelto”.
Bisogna immaginare questo valore come la maglia di un filtro: se è molto stretta rischia di non segnalare il sospetto di fibrosi cistica in neonati che sono ammalati (falsi negativi allo screening), se è larga segnala il sospetto di malattia anche in neonati che sono invece sani (falsi positivi). Ogni regione in cui è praticato lo screening neonatale per FC ha adottato una propria procedura che implica un “proprio” valore soglia.
Poiché si sa che non tutti i neonati che superano questa soglia sono affetti da fibrosi cistica, per avere maggiori informazioni sulla presenza o no della malattia, è eseguita l’analisi genetica sulla stessa goccia di sangue su cui si è effettuata l’analisi della tripsina risultata “positiva”. Essa si basa sulla ricerca di un pannello di mutazioni del gene della fibrosi cistica (gene CFTR). Questo pannello è allestito in modo da contenere le mutazioni più frequenti nella regione in cui lo screening è applicato. In questo caso è stata individuata la presenza di una sola mutazione, la DF508. Chi è affetto da FC ha nel proprio DNA due mutazioni del gene CFTR, chi ne ha una sola è un portatore sano (si dice anche eterozigote, in questo caso per la mutazione DF508).
Purtroppo il test genetico non è in grado di individuare tutte le possibili mutazioni del gene CFTR. Il bambino potrebbe avere una seconda mutazione, non inclusa fra quelle ricercate. In tal caso si avrebbe la malattia (questo è il rischio che corre).
Pertanto è necessario eseguire un test del sudore che potrà discriminare tra il semplice stato di portatore e la presenza di fibrosi cistica.
Una corretta procedura di screening neonatale per fibrosi cistica implica che i genitori che sono contattati in seguito alla positività del loro bambino allo screening vengano comunque adeguatamente informati di che cosa questo significa. Purtroppo, a questa fase informativa non sempre è dato il giusto rilievo e questo non contribuisce certo ad alleviare l’ansia durante l’attesa del test del sudore. La scarsità d’informazioni non è un evento raro, ma questo non consola né autorizza gli operatori sanitari implicati nello screening a sottovalutare il problema, nei confronti del quale andrebbero individuate strategie di comunicazione. Si può vedere su questo argomento in Progressi di Ricerca “Screening neonatale FC: come viene vissuta l’attesa per i risultati del test del sudore” (06/07/05) ed anche la risposta alla domanda del 05.10.04 “Screening neonatale
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