Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata una mutazione eterozigote, la G542X, con un polimorfismo T7/T9. Non è ancora stato eseguito il test del sudore. La bimba è da considerare portatrice sana?
I dati riferiti non sono sufficienti per rispondere compiutamente alla domanda. Ciò che possiamo dire in generale è che solo una parte dei neonati che presentano allo screening neonatale FC un innalzamento della tripsina sono in effetti malati di fibrosi cistica, ed il riscontro di una diminuzione o normalizzazione del valore di tripsina ad un mese di vita rende verosimile l’ipotesi che il bambino non sia malato. Tuttavia, la presenza di una mutazione CFTR costituisce sempre un elemento di sospetto che merita di essere approfondito. Infatti, poiché i test genetici routinariamente utilizzati nello screening neonatale non individuano tutte le possibili mutazioni, potrebbe essere presente una seconda mutazione non inclusa tra quelle ricercate, e in tal caso si avrebbe la malattia. Pertanto, è necessario eseguire un test del sudore che, con solo rare eccezioni, potrà discriminare tra il semplice stato di portatore e la presenza di fibrosi cistica.
Si vedano anche altre domande sullo screening neonatale:
