A posteriori è stata mai effettuata una stima della percentuale dei cosiddetti falsi negativi?
È impossibile rispondere esaurientemente a questa domanda, per una serie di motivi. Innanzitutto, un falso negativo allo screening neonatale FC (cioè un soggetto che ha avuto un test di screening negativo ma è comunque malato di fibrosi cistica, ndr) può essere identificato a uno, tre, dieci, venti anni di distanza, o forse anche mai (vi sono casi in cui la malattia tarda molto a dare i suoi segni e può anche non essere riconosciuta, ndr). Non abbiamo quindi la certezza di un dato completo, anche se sappiamo che più tempo sarà trascorso dal periodo di screening che vogliamo valutare e più sarà probabile che molti se non tutti i falsi negativi siano stati individuati. Inoltre, le strategie di screening neonatale sono cambiate più volte negli anni, e ancora sono soggette a modifiche, quindi una valutazione di un sistema ormai superato non ci dice molto sul sistema attualmente in uso.
L’impressione è che comunque l’eventualità che ci sia malattia nonostante uno screening neonatale negativo sia alquanto remota. Per citare una casistica molto numerosa (Scotet V et al. Lancet 2000;356:789-94), che si riferisce alla regione di Bretagna in Francia nel periodo 1989-1998 e interessa circa 350.000 neonati, con una incidenza di fibrosi cistica di circa 1 su 2900 nati, i falsi negativi sono stati 6, quindi meno di uno su 50.000 nati. Dati ancora non pubblicati su un grande censimento dei centri di screening europei, che interessano quasi due milioni di neonati all’anno, riportano una frequenza di falsi negativi nel complesso simile; con estremi che vanno da nessun falso negativo a un falso negativo su 20.000 nati testati per centro.
