Buonasera. Sono stata appena contattata dall’ospedale che mi ha informato che anche il secondo prelievo della tripsina è risultato positivo e che dovrò fare a mia figlia il test del sudore. Ho fatto visitare mia figlia da più di un pediatra e tutti e tre mi hanno detto di stare tranquilla perchè la piccola sta bene. E’ cresciuta 4cm e kg 2.600 in due mesi, sintomi della malattia non ne presenta. Ma allora perchè è risultata positiva anche al secondo test? significa che io o mio marito siamo portatori sani? in famiglia non abbiamo casi di fibrosi cistica, come è possibile? Arrivati a questo punto comunque la bimba è portatrice sana o può non avere niente?
Vi prego rispondetemi prima possibile: sono disperata solo all’idea della malattia. Grazie
Purtroppo non possiamo essere molto utili in questo caso, perché avremmo dovuto sapere almeno i valori della tripsina e l’andamento di questi valori nel tempo. Nel neonato sano la tripsina, qualche rara volta, presenta alla nascita livelli un po’sopra alla soglia di normalità, che abbastanza rapidamente si normalizzano (“falso positivo” allo screening neonatale). Ciò avviene non raramente anche nel neonato portatore sano di una mutazione del gene CFTR, che abbia presentato nei primi giorni di vita una tripsina elevata. Questa poi è la ragione per cui viene fatto il “retesting”, cioè un secondo prelievo, in genere a circa un mese di distanza da quello fatto alla nascita.
Invece, in caso di malattia FC la tripsina rimane elevata anche al secondo controllo, con valori simili o di poco inferiori a quelli della nascita.
La crescita così brillante (Kg 2.6 in due mesi !) dice che la bambina sta bene, e così hanno detto anche i pediatri. Forse non andrebbe sottoposta per ora ad altre visite perché sarebbero inutili. Bisogna dire che lo stato di salute di un lattante può essere perfettamente normale, eppure esserci lo stesso la presenza delle mutazioni del gene che danno la malattia. Il fatto che stia bene però è molto importante, perché l’assenza di sintomi rilevanti nei primi mesi e nel primo anno di vita è ritenuta un indicatore di buona evoluzione della malattia, se anche questa ci fosse. E se anche malattia ci fosse, considerando solo il dato dell’ottima crescita, il sospetto più forte sarebbe di una malattia FC non nella sua forma “completa” o “classica” (in cui compaiono, in epoche di vita molto variabili, i sintomi polmonari, ma c’è fin dalla nascita l’insufficienza pancreatica), ma di una malattia FC in cui il pancreas funziona normalmente (sufficienza pancreatica). Se ci fosse insufficienza pancreatica difficilmente la bambina sarebbe cresciuta così bene.
Non è invece purtroppo un argomento contro il sospetto di FC il fatto che in famiglia non ci siano mai stati casi precedenti di malattia, perché il gene CFTR potrebbe essere stato trasmesso da una generazione all’altra (sia per parte paterna sia per parte materna ) semplicemente nella condizione di portatore sano, che non dà sintomi. E’ solo quando in una coppia entrambi sono portatori sani (e il portatore sano ha ricevuto il gene da un genitore a sua volta portatore) che c’è il rischio di avere figli affetti da FC.
Arrivati a questo punto la bambina potrebbe essere effettivamente un caso di falsa positività allo screening neonatale (si può leggere la risposta del 10/08/07 “I falsi positivi allo screening neonatale FC” ); oppure potrebbe essere una portatrice sana (si può vedere la risposta del 29/11/2007 “Screening neonatale FC: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata” e quella del 29/08/07 “Ancora sui falsi positivi allo screening neonatale” ); oppure potrebbe essere affetta da una forma di FC probabilmente con sufficienza pancreatica.
E’ importante che sia eseguito al più presto il test del sudore per poter uscire dall’incertezza.
