Mando questo aggiornamento, ove possa risultare utile ai Vostri dati statistici. Ho posto un quesito il 28 giugno in tema di correlazione tra tripsina e fibrosi cistica.
La mia nipotina ha fatto nel frattempo gli esami genetici previsti dal protocollo del Policlinico Umberto I, che sono risultati negativi alle mutazioni del gene CTFR. Successivamente, ha completato le analisi con il test del sudore, che è risultato anch’esso negativo e pertanto avrebbe escluso la fibrosi cistica nella neonata, nonostante la presenza degli esami della tripsina di cui ho scritto nella precedente domanda. I medici hanno parlato di “falso positivo” evidentemente riferito al test della tripsina. Ripeto che non so se tale informazione possa risultarvi utile, ma penso che un dato in più, ai fini della ricerca, non vada mai sottratto, anche se noi siamo ovviamente felici del risultato.
Lo screening neonatale FC comporta inevitabilmente un certo numero di diagnosi “falsamente positive”: sono bambini che alla fine dell’intera procedura di screening non risultano affetti da FC. Il numero dei falsi positivi allo screening neonatale non è elevato: può variare secondo la procedura adottata, ma in genere è contenuto fra lo 0.6% e lo 0.3% di tutti i bambini sottoposti a screening (1). Il numero dei falsi positivi è superiore al numero dei veri positivi, cioè di quelli realmente affetti da FC: in genere su 3 bambini circa che la tripsina segnala come sospetti (test positivo) solo 1 risulta alla fine realmente malato di FC. Questo succede perché la tripsina, l’enzima su cui si fonda lo screening, è un test con alcuni limiti: ha un andamento abbastanza caratteristico della malattia FC, ma non specifico al 100%. Per questo è dosata una seconda volta dopo la nascita e per questo alla tripsina viene anche affiancato il test genetico (ricerca delle mutazioni del gene CFTR); e comunque le conclusioni si traggono dopo il test decisivo che è il test del sudore. Nel caso della bambina citata in questa domanda c’era una tripsina elevata alla nascita, che è stata poi ripetuta (immaginiamo con risultato negativo), il test genetico non ha indicato nessuna mutazione e il test del sudore è risultato negativo.
Tutto bene dunque, effettivamente si è trattato di uno di quei casi in cui la tripsina ha “sbagliato” a segnalare il sospetto di FC, e ringraziamo del messaggio che ci fa condividere la felice conclusione delle indagini. Ci colpisce il fatto che venga scritto che il test del sudore , risultato negativo, “avrebbe escluso” la FC, nonostante la tripsina fosse risulta positiva. L’uso di questo condizionale ci trasmette quasi una sorta di incredulità di fronte al felice esito della vicenda e ci fa capire quanto timore essa abbia provocato, al punto che sembra quasi impossibile che la malattia alla fine possa non esserci. Ma è proprio così, anche se forse c’è il rischio che per un po’ di tempo la bambina sia ancora attentamente “osservata” e “ipervigilata” dai familiari. Questo comportamento è segnalato da una recentissima ricerca inglese (2) che ha studiato le reazioni dei genitori di bambini falsi positivi allo screening neonatale FC; commenteremo questa ricerca nella prossima Newsletter di Agosto 2007.
1) Cheillan D et all “Positive results in neonatal screening for cystic fibrosis based on a three-stage prothocol (IRT/DNA/IRT): should we adjust IRT cut-off to ethnic origin ?” J Inherit Metab Dis 2005; 28(6):813-8
2) Moran J et all “Newborn screening for CF in a regional paediatric centre: the psychosocial effects of false positive IRT results on parents ” J Cyst Fibros 2007; 6:250-54
