Mio figlio Valerio ha un mese ed è stato “richiamato” per un nuovo test della tripsina in quanto il primo aveva avuto esito 56 su max 50 mi dicono nel Lazio! il secondo test ha avuto esito 24 (non so il max). dopo mia autorizzaione stanno effetuando le ricerche per le mutazioni genetiche che mi dicono che, visti i valori della tripsina (il secondo steps), nella peggiore delle ipotesi possono indicare un portatore sano e non malato. Si chiede conferma di ciò, in attesa delle risposte. Grazie
Le ricerche eseguite in questo campo hanno indicato che :
– la frequenza dei portatori sani è più alta nei neonati con tripsina positiva rispetto ai neonati con tripsina negativa
– la condizione di portatore sano del gene CFTR si accompagna a valori di tripsina che tendono ad essere più elevati che nei neonati non portatori (1)
Quindi è vero che un bambino con tripsina elevata alla nascita, alla fine delle indagini dello screening per FC, può risultare essere semplicemente un portatore sano e non malato di FC, anche se questa non è la regola per tutti i portatori sani. Lo stato di portatore sano sarà indicato da valori di tripsina, al secondo prelievo, che rientrano in genere nella normalità, dalla presenza di una mutazione del gene CFTR nel genotipo e da un test del sudore negativo (=normale). Se invece la tripsina al secondo prelievo fosse normale e sia l’analisi genetica che il test del sudore risultassero negativi, saremmo di fronte ad un caso di “falsa positività” allo screening neonatale (si veda la risposta del 10/08/07: “Falsi positivi allo screening neonatale FC“). Ma anche nel caso si trattasse di portatore sano è corretto parlare di “falso positivo” allo screening neonatale perché il test di screening non è fatto per identificare i portatori ma i malati.
In caso di malattia FC la tripsina persiste elevata all’epoca del secondo controllo, l’analisi genetica indica la presenza di due mutazioni del gene CFTR (meno frequentemente una sola, perché alcune mutazioni rare non sono identificabili ad una indagine di primo livello) e il test del sudore indica valori patologici.
Nota: la soglia che separa i valori normali della tripsina al re-testing (in genere 1 mese di vita) è diversa da quella alla nascita (è più bassa) ed ogni laboratorio ha la propria soglia.
1) Castellani C, Picci L, et all “Cystic Fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen values than non carriers”. Am J Med Genet 2005; 135:142-44
