La mia bambina è stata sottoposta in ospedale al test della tripsina immunoreattiva. I risultati precisi non li conosco, mi hanno solo detto che erano superiori alla norma ma non erano dei valori molto alti. Il secondo test a cui è stata sottoposta penso, ma non ne sono sicura, era sempre lo stesso. Questa volta ci è stato detto che il test era negativo e che quindi non dovevamo più fare niente. In più, noi abbiamo fatto fare il test genetico con il quale sono state testate le 32 mutazioni più frequenti del gene CFTR. Anche questo è risultato negativo. Vorrei sapere se con queste indagini possiamo escludere la malattia oppure dobbiamo comunque fare il test del sudore. La bambina non ha sintomi particolari: fino a otto mesi è cresciuta bene, durante il nono mese, però, ha messo solo 150 grammi e io sono un po’ preoccupata. Grazie per la risposta.
Si tratta dunque del test di screening neonatale della fibrosi cistica (test IRT o della tripsina immunoreattiva). Sappiamo che questo test può risultare positivo (o lievemente positivo) in soggetti che non hanno fibrosi cistica (falsi positivi). E’ la ragione per cui in alcuni programmi di screening viene ripetuto lo stesso test all’età di 20-30 giorni: nei veri positivi in genere il re-test si mantiene francamente positivo, nei falsi positivi in genere il test si normalizza. Nel caso della domanda i programmi di screening ritengono il caso chiuso, escludendo la presenza di fibrosi cistica, senza bisogno di ulteriori accertamenti. In questo caso c’è anche il supplementare conforto dell’analisi genetica, che peraltro di solito non viene fatta nei programmi che usano fare la verifica con il re-test IRT. In questo tipo di programma il test del sudore ed eventualmente l’analisi genetica viene fatta nel caso che il secondo test IRT risultasse positivo; si fa anche quando il primo test avesse comunque dato livelli altissimi di tripsina immunoreattiva. Si vedano sul problema anche le domande del 10.08.07 (I falsi positivi allo screening neonatale FC) e del 26.09.09 (Ancora sui falsi positivi dello screening neonatale FC)
