Buongiorno.
Recentemente io e mio marito abbiamo effettuato il test gentico per la Fibrosi Cistica. Dal risultato è emerso come non sia stata rintracciata alcuna mutazione tra le 50 cercate.
Alla voce però “Identificazione varianti alleliche introne 8”, mentre mio marito ha 7T/7T, il mio referto riporta 7T/9T.
Cosa significa?
Se non ci sono mutazioni, questo mio polimorfismo è ininfluente nel caso di una gravidanza?
Grazie per l’attenzione
Se la risposta del test genetico indica assenza di mutazioni e presenza di varianti alleliche 7T/7T, vuol dire che su entrambi i cromosomi che contengono il gene CFTR non sono state trovate mutazioni, ma solo la variante 7T. Se la risposta del test genetico indica assenza di mutazioni e presenza di varianti alleliche, 7T/9T vuol dire che su entrambi i cromosomi che contengono il gene CFTR non sono state trovate mutazioni e un cromosoma contiene la variante 7T, mentre l’altro la 9T.
Per il significato di 7T e 9T si può leggere la risposta del 19.05.06 Frequenza e significato dei polimorfismi “PolyT”. Si possono trovare altre notizie usando il motore di ricerca all’interno del sito: digitando la parola chiave “polimorfismo” comparirà l’elenco d’altre risposte su questo tema (ad esempio 30/5/2005 Combinazione di mutazione G85E con polimorfismo T e l’articolo su “Documenti informativi” del 4/7/2005 “Mutazioni e decorso della Fibrosi Cistica (correlazione genotipo/fenotipo)”, che contiene una pagina dedicata ai polimorfismi.
Per riportare ad una valutazione generale il quesito della domanda, possiamo dire che se il test genetico indica assenza di mutazioni del gene CFTR e presenza di Polimorfismo T di lunghezza maggiore di 5, non vi sono motivi di allarme. Ma bisognerebbe conoscere altri dati importanti: ad esempio sapere quale tipo di analisi genetica è stata eseguita per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR e a che scopo. Il risultato di un test genetico non è una sorta di etichetta standard confezionata dal laboratorio, pronta per essere letta e poi riposta in un cassetto.
E’ fondamentale l’interpretazione medica del risultato (=consulenza genetica).
Il genetista raccoglie e valuta gli elementi che sono di sua competenza : ad esempio la storia familiare, il quadro clinico del soggetto o della coppia, l’esigenza per cui il test è stato eseguito, e così via. In base a questo modo di procedere nel corso della consulenza può emergere una necessità di procedere con altre indagini o una comunicazione personale di completa rassicurazione.
