Ho una bambina di tre anni che, da quando aveva pochi mesi è spesso raffreddata, con tasse persistente di trachea: fino ad ora ha avuto tre o quattro volte la bronchite, comunque sempre presa in tempo e sottoposta ad antibiotici. Faccio presente che in famiglia abbiamo scoperto da un mese il problema della fibrosi cistica. Ho avuto l’informazione da mio fratello che ha fatto varie analisi per avere un secondo bambino che la coppia non riusciva ad avere. La nostra pediatra ha sottoposto i nostri due bambini al test del sudore e all’analisi delle feci. Anche noi stessi ci siamo sottoposti al test del sudore. Abbiamo già qualche risultato: il bambino sarebbe “eterozigote” (risultato del test: cloro 62, sodio però molto più basso). Nella bambina il risultato è stato: cloro 76, sodio molto più basso. Noi genitori abbiamo avuto gli stessi risultati della bambina, solo per il test del sudore: la ricerca delle mutazioni non è ancora pronta, quella dei bambini si (non hanno trovato nessuna mutazione, ma su queste analisi stanno svolgendo altre ricerche). Io ho un pò di asma subito dopo un raffreddore, ma sto benissimo; mio marito difficilmente si ammala e non ha alcun sintomo. So benissimo che dovremo aspettare la fine di tutte le analisi, ma perchè il cloro è più alto e il sodio più basso? Il sodio non dovrebbe essere più o meno come il cloro? .Ma con questi pochi risultati come ci potremmo definire? Adesso che abbiamo anche noi il risultato del test e che corrisponde a quello della bambina sono molto più tranquilla, perchè comunque io sto bene e ho già trent’anni. Ma allora, siamo o non siamo affetti da fibrosi cistica anche se in forma lieve? e dovremo rivolgerci lo stesso ad un centro specializzato o no? Vi ringrazio per tutta l’attenzione, aspetterò con inpazienza la vostra risposta.
Questa domanda descrive una situazione molto ingarbugliata. La confusione e l’ansia hanno investito tutti i componenti della famiglia, dopo gli accertamenti per FC eseguiti da un parente con problemi di ipofertilità. La famiglia è composta di una coppia di genitori e dai due loro figli, finora ritenuti sani e in cui adesso vi è il sospetto per uno di essere portatore del gene FC, e per l’altra di essere affetta da FC. Il sospetto di essere affetta da una malattia FC “lieve” la mamma dei bambini arriva a estenderlo anche a sé e al marito. Le informazioni che ci forniscono sono molto incomplete (abbiamo chiesto alla famiglia di completarle ma non abbiamo ricevuto risposta) e possiamo formulare solo ipotesi.
Ci si può chiedere se il test non sia stato eseguito correttamente, dal momento che è strano che in tutti i membri della famiglia esso abbia fornito un risultato positivo (Cloro maggiore di 60 mEq/L), caratterizzato da una marcata discrepanza fra i valori del cloro e quelli del sodio, riferito quest’ultimo molto più basso. Se il test del sudore è eseguito correttamente le concentrazioni di cloro e sodio sono molto vicine fra di loro, anche se in fibrosi cistica, specie nell’adulto, il cloro è in genere un po’ più concentrato del sodio. Si può leggere a questo riguardo la risposta “Test del sudore”, del 26/01/06. Comunque, rimane problematico che tutti i membri della famiglia, genitori compresi, abbiano un test risultato positivo.
Se il test del sudore non fosse stato eseguito correttamente, cade il sospetto di presenza di malattia FC nella bambina, che presentava cloro 76 (mEq/Litro ?); o comunque tale sospetto deve essere basato sui risultati di altre indagini. E cade il sospetto che il bambino sia portatore sano del gene FC: questo sospetto è basato, supponiamo, sul fatto che il test del sudore indicava cloro 62.
A questo riguardo c’è un’informazione fondamentale da sottolineare: il test del sudore serve a diagnosticare la presenza della malattia FC, non è in grado di determinare lo stato di portatore.
Se il test del sudore dà un risultato “incerto” (i valori incerti o “borderline”, per l’età delle persone in questione, stanno tra 40 e 60 mEq/L) l’incertezza va riferita sempre alla diagnosi di FC, che va quindi appurata con altre indagini; ma non è ragionevole dedurre da un risultato incerto una condizione di portatore. La condizione di portatore non è una forma “minore” di malattia. Si può vedere a questo riguardo la risposta “Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato”(28/05/07). E l’unico modo per diagnosticare lo stato di portatore è il test genetico per FC. Riguardo ai risultati del test genetico in questa famiglia, viene detto che l’analisi delle più comuni mutazioni è finora risultata negativa in entrambi i bambini e questo aggiunge ulteriore problematicità diagnostica al caso di questa famiglia.
Non abbiamo capito infine perché i genitori abbiano eseguito a loro volta il test del sudore e in base al risultato di questo sospettino di essere affetti da FC lieve. Quando in un bambino è posto il sospetto di malattia FC, l’unica indagine da eseguire nei genitori è quella genetica. Infatti la modalità con cui si eredita la malattia è tale per cui, se un bambino è malato di FC, i genitori sono “solo” portatori sani del gene FC. Non sono malati di FC, né in forma classica né in forma lieve (quindi il test del sudore non serve), anche se sono stati riportati, è vero, casi rarissimi in cui un genitore (uno solo dei due, e cioè la madre) è stato riconosciuto affetto da FC dopo che la malattia era stata diagnosticata nel figlio.
Certamente, una situazione così incerta e problematica richiede, di necessità a questo punto, una consultazione presso un centro specializzato per la fibrosi cistica.
