Ho 34 anni) e sono mamma di un bambino di 4 anni, Luca, al quale, nell’agosto del 2005, è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni che il bimbo ha sono R347H (mia) e D1152H (di mio marito).
Fortunatamente Luca ha solo problemi di insufficienza pancreatica (prende circa 3 capsule di Creon 10.000 e 12 ml di Zantac al giorno) ed ha iperlipasemia ed iperamilasemia persistenti e bassi livelli di insulinemia.
Nonostante la malattia, a cui si aggiunge una forte intolleranza a verdure, legumi e uova (problemi di colon irritabile), Luca cresce bene. Ha compiuto 4 anni a giugno, è alto 110 cm e pesa poco più di 20 Kg.
Chiedo un consiglio. Sono all’8^ settimana di gravidanza. So che c’è un 25% di possibilità che il bimbo sia malato di FC ed un altro 50% che ne sia portatore. Se dovesse essere malato, date le mutazioni, si può avere qualche indicazione sulla gravità della malattia? E’ eccessivamente ottimistico aspettarsi le stesse condizioni di Luca nel nascituro?
L’amniocentesi, che mi hanno detto meno rischiosa della villocentesi, consente comunque di individuare entrambe le mutazioni? A quale settimana o mese potrei farla? Potrebbe essere utile far conservare il cordone ombelicale?
Auguri per il prezioso lavoro che svolgete alla Fondazione. Seguo nel Notiziario la vostra attività, che rappresenta una fonte essenziale di aggiornamento per noi genitori.
Grazie ancora, di tutto. Con stima e gratitudine.
Sappiamo che anche fratelli con mutazioni del gene CFTR perfettamente identiche possono avere forme diverse di malattia: si potrebbe forse dire che è più probabile che nei fratelli la malattia “si assomigli”, ma non è assolutamente certo. Una delle ragioni conosciute è che l’entità della malattia dipende, oltre che dalle mutazioni del gene CFTR, da altri geni,detti “modificatori” (1), che ogni fratello può ereditare in maniera diversa dai genitori.
La prima cosa da fare appena si è saputo della gravidanza e s’intende ricorrere alla diagnosi prenatale, è rivolgersi al Centro FC e al medico che ha in cura il bambino con la malattia, per chiedere informazioni su come procedere. Questo è importante perché
1) il medico del Centro può rispondere a tutti i quesiti che la signora ci sottopone
2) se il Centro FC ha un rapporto di collaborazione già sperimentato con un Centro di diagnosi prenatale, sarà il Centro FC stesso ad “appoggiarla” presso il Centro di diagnosi prenatale, che è in genere un reparto d’ostetricia molto specializzato in questo campo
3) deve essere interpellato presto il laboratorio che darà la risposta della diagnosi prenatale: esso deve accertarsi di avere il DNA del bambino affetto da FC e dei suoi genitori e fare delle indagini per controllare la fattibilità della diagnosi nella nuova gravidanza.
L’importante è non aspettare troppo perché sia le indagini sia l’organizzazione della diagnosi prenatale hanno dei tempi tecnici precisi che vanno rispettati.
Intanto la gravidanza va sottoposta ad un’ecografia per “datarla”: per stabilire cioè la data in cui è iniziata e quindi le settimane di durata. In base al risultato dell’ecografia (che per esempio indicasse una gravidanza in corso da nove settimane) si stabilisce la data del prelievo di villo, che va fatto alla decima-undicesima settimana: il villo verrà sottoposto all’analisi genetica, che richiederà circa una settimana e quindi la risposta si potrà avere intorno alla dodicesima settimana. Si può vedere a questo proposito la risposta “Diagnosi prenatale per una coppia che ha già avuto un figlio malato” (5/6/2006).
Se in caso di risultato patologico si intende interrompere la gravidanza, l’interruzione può avvenire entro la dodicesima settimana (ai sensi della legge 194/78 “Maternità e interruzione di gravidanza”). Un’interruzione di gravidanza richiesta in tempi successivi può avvenire ma è realizzata con modalità che possono arrecare molta maggior sofferenza psicologica alla madre.
Questa è la ragione per cui, se si pensa di ricorrere alla diagnosi prenatale, per decidere in base al risultato se continuare o interrompere la gravidanza, è meglio ricorrere alla villocentesi che è molto più precoce dell’amniocentesi (questa seconda infatti rimanda il risultato della diagnosi alla 18a-19a settimana di gravidanza). Anche l’amniocentesi consentirebbe di eseguire l’analisi genetica per FC e di riconoscere le mutazioni del gene FC che sono già state identificate nei genitori, ma oggi la maggior parte dei laboratori preferisce analizzare il villo (=frammento di placenta) prelevato con villocentesi piuttosto che gli amniociti (=cellule del feto presenti nel liquido amniotico) prelevati con amniocentesi.
Infine, per quanto riguarda la conservazione del cordone ombelicale: bisogna segnalare molto per tempo al reparto presso cui intende partorire che si vuole conservare il cordone ombelicale. Bisogna però sapere che il cordone ombelicale e le staminali che esso contiene hanno circa il 25% di probabilità (indipendentemente dal risultato per quanto riguarda la FC) d’essere “compatibili” con i tessuti del fratellino malato e solo se compatibili potrebbero essere ipoteticamente utili in futuro. Per conoscere se compatibili occorre un’indagine particolare che potrebbe essere realizzata sempre sul villo coriale oppure, alla nascita del bambino, sul cordone stesso. Questo è possibile, ma richiede che i medici siano avvisati per tempo. Per altre informazioni su questo argomento si inseriscano le parole chiave che interessano nel motore di ricerca del sito, nel rettangolo bianco al centro di questa, là dove è scritto “RICERCA NEL SITO” e poi si clicchi su OK : anche sulla conservazione del cordone ombelicale compariranno informazioni utili.
1) Knowles M “Gene modifiers of lung disease” Curr Opin Pulm Med 2006; 12(6):416-421
