Ho un bambino di 6 anni. Abbiamo scoperta la sua malattia genetica (fibrosi cistica) quando aveva 8 mesi. Premetto che, grazie a dio, nel suo caso sino ad ora non si è manifestato nulla di grave. Come dice il nostro medico curante, si può definire uno dei casi di fibrosi rari. Ora mi chiedevo: essendo io e mio marito tutti e due portatori sani, come possiamo avere un altro figlio? cosa dobbiamo fare per evitare che si ripeta un nuovo figlio malato di FC? ringrazio e saluto
Una coppia di portatori del gene CFTR può sapere con certezza, in epoca precoce di gravidanza, se l’embrione è sano (25% di probabilità), portatore sano (50% di probabilità) o affetto da FC (25% di probabilità). Per saperlo può ricorrere alla diagnosi prenatale che si esegue mediante villocentesi e analisi di genetica molecolare.
Villocentesi significa prelievo di villo coriale. Il villo coriale è un frammento della placenta che nell’utero contiene l’embrione fin dalle fasi inizialissime della gravidanza. Il villo coriale viene prelevato con un ago che attraversando l’addome raggiunge la placenta sotto controllo ecografico. Il villo coriale ha lo stesso corredo genetico dell’embrione: per questa ragione, eseguendo l’analisi genetica sul villo è come se si eseguisse direttamente sull’embrione.
Il villo viene prelevato in decima settimana di gravidanza. La risposta dell’analisi non richiede tempi lunghi, in genere al massimo una settimana. Questo, naturalmente, purchè le mutazioni del gene CFTR, di cui entrambi i genitori sono portatori, siano state in precedenza identificate. L’ideale sarebbe che prima di avviare la gravidanza la coppia ne parlasse con i curanti presso il Centro FC di riferimento: questi prenderanno contatto con il laboratorio che eseguirà l’indagine genetica e con il centro di diagnosi prenatale che effettuerà il prelievo. Il laboratorio eseguirà nei genitori una fase preliminare dell’indagine genetica che è molto importante (si chiama “studio dell’informatività”) e si compie per assicurare il massimo di affidabilità del risultato della diagnosi prenatale.
Se sono soddisfatte determinate condizioni e sono stati raggiunti determinati risultati nell’analisi genetica eseguita nei genitori, il risultato della diagnosi prenatale è certo al 99%, una certezza che è la massima raggiungibile in fatto di indagini mediche. Avuto il risultato, se è stata diagnosticata la presenza di malattia FC, la coppia può decidere o meno di interrompere la gravidanza (secondo le modalità previste dalla legge 194 per l’interruzione volontaria della gravidanza).
La diagnosi prenatale mediante villocentesi è una procedura “invasiva”, vale a dire che, essendo eseguita direttamente sulla gravidanza, comporta un rischio, seppure minimo, di “danno” alla gravidanza stessa. Con la villocentesi il rischio è che la gravidanza sia interrotta, con conseguente aborto, per effetto del prelievo. L’entità di tale rischio, anche se il prelievo è eseguito da mani esperte, è in genere valutato intorno al 2%.
Sono allo studio metodiche “non invasive” di diagnosi prenatale. Una ricerca finanziata dalla Fondazione FFC sta studiando la possibilità di diagnosticare la presenza di malattia FC in un’epoca ancora più precoce di gravidanza (ottava settimana), non attraverso villocentesi, ma con un prelievo di sangue materno. La ricerca è ancora in fase molto preliminare, ma nei prossimi anni ci saranno certamente degli sviluppi. Il progetto di ricerca in questione è il progetto FFC 15/2005: “Nuovi approcci per la diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica mediante analisi del DNA fetale nel plasma materno”
Bisogna anche ricordare un’altra possibilità che potrebbe interessare le coppie che nutrono convinzioni personali contrarie all’aborto della gravidanza in cui fosse diagnosticata la malattia FC. Si tratta di una procedura complessa, chiamata “Diagnosi Genetica Preimpianto “. Attualmente essa è disponibile per le coppie di portatori FC (che sono in larghissima maggioranza fertili) solo in centri specializzati all’estero, in quanto in Italia la legge 40/2004 la ritiene indicata solo quando la coppia è infertile. Con la diagnosi genetica preimpianto, alla donna è risparmiato l’avvio di una gravidanza “provvisoria” e l’esperienza dell’aborto come possibile scelta successiva ad una diagnosi di FC.
Ma bisogna ricorrere ad una procreazione medicalmente assistita, che ha un tasso di successo (= bambino in braccio) ancora oggi non elevato e che implica in ogni caso di affrontare un altro problema, di fronte al quale hanno molta importanza le convinzioni personali, che è la produzione di un certo numero di embrioni da sottoporre alla diagnosi genetica. Si può vedere a questo proposito la risposta del 23/01/2006 Dopo un figlio malato, il desiderio di un altro figlio purchè sano.
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