Buonasera, per motivi che non sto qui ad elencare abbiamo cambiato centro FC. Mio figlio ha la la mutazione DF508 e i polimorfismi 5T-12TG, identificati a 3 anni di età, quindi un po’ tardivamente rispetto alla nascita. La diagnosi e’ avvenuta a causa di frequenti broncospasmi! Comunque la mia domanda e’ relativa al test del sudore. Può cambiare nel tempo? Schematizzo: 2 test del sudore alla nascita negativi, 1 test del sudore 1 anno fa sul braccio destro negativo e su quello sinistro borderline, 1 test del sudore un mese fa (nel nuovo centro) nuovamente negativo. Grazie L
Questo è un bambino che ha un genotipo particolare composto di una vera mutazione del gene CFTR che è la DF508 e da una combinazione di varianti dello stesso gene: 5T e 12 TG. Ha presentato crisi di broncospasmo frequenti , non ha però insufficienza pancreatica (supponiamo. In conformità a questi dati la diagnosi di fibrosi cistica che è stata fatta è probabilmente una diagnosi di “fibrosi cistica atipica”, perché il genotipo è particolare (una mutazione severa e una combinazione di varianti con significato “lieve”) e i sintomi sono diversi da quelli della FC classica.
Sappiamo che nelle forme di fibrosi cistica atipica il test del sudore può avere valori di cloro e sodio anche molto vicini alla normalità o addirittura normali; e che questi valori possono cambiare lievemente nel tempo, presentando oscillazioni fra la normalità, il livello “borderline” e la patologia. E’ meglio quindi non attribuire al test del sudore l’importanza diagnostica che assume nelle altre forme di FC, proprio perché si sa in partenza che in questi casi ha dei limiti. Importante piuttosto è far seguire il bambino presso un centro specializzato per FC, anche se la diagnosi è di FC atipica: in questo modo è possibile adattare il programma di cure all’andamento del quadro clinico, quadro clinico abbastanza imprevedibile, anche se si può ragionevolmente supporre più benigno di quello delle forme “classiche” (1, 2).
1)http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/FC-atipica-polimorfismo-5T-12TG-associato-a-mutazione-DF508, 24/02/2010 2)http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Fibrosi-cistica-atipica, 25/07/2005
