Una bambina (che ha 8 anni), cui sono state trovate le mutazioni genetiche R117H e L997F, è da considerarsi malata di fibrosi cistica? Il test del sudore è borderline, ha molto spesso raffreddori che guariscono a fatica, tosse persistente, otiti ricorrenti causate da eccesso di muco, è sottopeso di almeno 4 chili ma alta per la sua età, non mangia volentieri ma anche se rimpinzata non assimila.
La diagnosi di fibrosi cistica non si fa solo sulla base dei risultati di un test genetico. Si fa in base a
– I sintomi del bambino (“la clinica”), se ci sono
– I risultati del test del sudore
– L’analisi genetica
Esaminiamo il caso della bambina:
– Per quanto riguarda la clinica, i sintomi a carico delle vie respiratorie sono suggestivi (soprattutto la “tosse persistente”), anche se comunque non specifici di fibrosi cistica; essi fanno pensare ad uno stato d’infezione respiratoria non risolta e questo può essere caratteristico della fibrosi cistica. Anche il deficit di peso e l’inappetenza (che cosa vuol dire “non assimila”? ha anche scariche frequenti?) potrebbero rientrare nel quadro della malattia.
– Per quanto riguarda i risultati del test del sudore, vengono riferiti come “borderline”, quindi né normali né alterati (vedere informazioni al proposito nella domanda del 30/03/05 Interpretazione del test del sudore. E questo complica la possibilità di arrivare ad una diagnosi certa.
– Vediamo allora che cosa ci dicono le mutazioni genetiche: R117H e L997F sono tutte e due mutazioni particolari classificate come “lievi”, perché in genere danno origine ad una proteina CFTR alterata ma non in maniera grave, come succede con altre mutazioni. Queste mutazioni sono state trovate in soggetti che presentavano una forma di fibrosi cistica diversa dalle forme “classiche”: erano soggetti che presentavano sintomi a carico di alcuni, ma non di tutti, gli organi abitualmente interessati dalla malattia, il decorso della malattia era in genere più lieve e anche i risultati del test del sudore erano talora “borderline”; non vi era insufficienza pancreatica.
E’ difficile una conclusione per questa bambina. Potrebbe avere una forma “atipica” di fibrosi cistica. Queste forme in passato spesso non venivano nemmeno diagnosticate e ancora oggi ne sappiamo molto poco. Non ci sono molte altre indagini per raggiungere maggior certezza (forse potrebbero aiutare il test dei potenziali nasali e un approfondimento delle indagini genetiche con la ricerca dell’allele Poli-T).
Perciò può essere anche che l’incertezza permanga e che questa situazione sia difficile da accettare. Può succedere che non venga condivisa dai genitori la necessità di applicare un programma di cure ritenuto “troppo pesante”. Il consiglio è di attenersi in questi casi ad un criterio guida che è lo stato di salute del bambino e concentrare le energie sul come farlo star bene piuttosto che nella ricerca delle “etichette” diagnostiche. Se ci sono sintomi che dicono, come in questo caso, che le cose non vanno troppo bene, bisogna applicare interventi terapeutici adeguati, che esistono e che possono essere vantaggiosi. E comunque bisogna affidarsi alle cure e ai consigli di un centro specializzato per fibrosi cistica.
