Mia figlia ha 6 mesi; allo screening neonatale le è stata riscontrata una tripsina alterata poi tornata nella norma. Ad un mese di vita tuttavia, avendo trovato una mutazione, ci è stato consigliato il test del sudore che la scorsa settimana ci ha dato come risultato 32. Il tecnico di laboratorio ci ha consigliato di ripeterlo tra 6 mesi. Perchè? La bambina stà bene e cresce. Il test è da considerarsi negativo?
Il test del sudore fornisce i risultati di concentrazione di Cloro e di Sodio nel sudore. Questi sono in genere alti o molto alti in fibrosi cistica. Sarebbe bene disporre sempre del risultato di entrambe le sostanze, e su almeno due test contemporanei. Alcuni laboratori forniscono solo il risultato relativo al Cloro. Nel caso particolare immaginiamo che il valore di 32 (si tratta di cosiddetti milliequivalenti per litro di sudore, che sono una misura della concentrazione di queste sostanze, chiamate elettroliti) si riferisca alla concentrazione del Cloro (non sappiamo se il risultato è stato ottenuto da un doppio test). Questo valore all’età di 6 mesi, ma anche nelle età successive, è da considerarsi del tutto normale. Dopo la fase neonatale sono considerati normali i valori inferiori a 40 e patologici quelli superiori a 60. I valori compresi tra 40 e 60 milliequivalenti per litro sono considerati “borderline”, cioè possono appartenere sia a soggetti sani che a soggetti malati e richiedono ripetizione del test del sudore e comunque il ricorso ad altri esami, primo fra tutti l’analisi di mutazioni.
Nel caso descritto nella domanda, una tripsina elevata allo screening neonatale, che diventa normale ad un mese di vita, con un test del sudore normale a 6 mesi e la presenza di una mutazione CFTR sono in favore di una condizione di portatore sano.
Il perché sia stato consigliato di ripetere il test, nel caso sia stato condotto correttamente e in doppio, si dovrebbe chiederlo a chi ha dato il suggerimento. Nel caso si dovesse ripetere il test suggeriamo comunque di richiedere una doppia prova e la determinazione sia di Cloro che di Sodio.
