E’ necessario richiedere ad un bambino di tre anni e mezzo il test del sudore, quando dallo screening neonatale si è presentato un aumento di Tripsina Immunoreattiva e che dal succesivo controllo, mediate prelievo, è risultato Negativo per Fibrosi Cistica?
La strategia adottata per lo screening neonatale consiste nel dosaggio della tripsina immunoreattiva su goccia di sangue del neonato (prelevata entro la prima settimana di vita). Se la tripsina ha valori elevati, sulla stessa goccia di sangue si esegue l’analisi genetica, cioè la ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR.
Presso alcuni centri questa strategia presenta una modifica nel senso che il bambino con tripsina elevata è chiamato per eseguire un secondo prelievo di sangue ad un mese di vita e su questo prelievo viene ricontrollato il valore della tripsina. Se a quell’epoca la tripsina si è normalizzata e all’analisi genetica (eseguita nel frattempo) non risulta nessuna mutazione, le indagini si fermano e cade il sospetto di fibrosi cistica. Se invece la tripsina persiste elevata e/o all’indagine genetica vengono rilevate una o due mutazioni, il bambino viene sottoposto al test del sudore e in base al risultato di questo si formula una diagnosi conclusiva.
In questo bambino la tripsina aveva un valore elevato alla nascita, che si è normalizzato dopo un mese. Non sappiamo se sia stata eseguita anche un’analisi genetica (probabilmente è così) e se sia risultato negativo anche a questa.
In ogni caso vale la regola che se un bambino (di qualsiasi età) presenta sintomi che fanno sospettare la fibrosi cistica (infezioni respiratorie ripetute, crescita scarsa, feci frequenti e abbondanti) è opportuno eseguire il test del sudore perchè:
– I “falsi negativi” al test di screening, in altre parole i bambini che presentano valori normali di tripsina (alla nascita o al controllo dopo un mese), pur essendo realmente affetti da fibrosi cistica, sono molto rari, ma non impossibili. Si può vedere su questo argomento sempre in questa rubrica “Domande e Risposte” la risposta del 24/01/05: “Screening Neonatale CF: falsi negativi”.
– Possono esserci dei “falsi negativi” anche all’analisi genetica, perché il test correntemente eseguito non è in grado di identificare alcuna mutazione, pur essendo queste presenti, in una certa quota (dal 10 al 15%) dei casi di fibrosi cistica.
