Ho sottoposto mio figlio di 5 anni al test del sudore, che è risultato dapprima con Cloro 43 e poi 58 mEq/litro. In considerazione che il bimbo non presenta alcun sintomo grave della malattia, tranne qualche raffreddore di troppo e inappetenza, pur essendo nel peso corretto rispetto all’età , adesso si dovrà sottoporre al test del DNA Devo preoccuparmi per un eventuale fibrosi cistica atipica? Vi sono possibilità di aggravamento della malattia in modo serio qualora riscontrata. Grazie, attendo fiducioso risposta.
Valori del test del sudore che indicano Cloro e Sodio compresi fra 40 e 59 milliequivalenti/litro sono considerati dubbi all’età di 5 anni e richiedono un approfondimento delle indagini per fibrosi cistica. Queste indagini comprendono l’analisi del DNA, con ricerca approfondita delle mutazioni del gene CFTR (vanno cercate anche le mutazioni rare) e, se questa ricerca non fosse chiarificatrice, si può ricorrere il test dei potenziali nasali. Si può vedere la risposta dell’8/11/06: “Test del sudore e forme atipiche di FC”. Sempre sulle forme atipiche di FC, utilizzando il motore di ricerca del sito, cioè inserendo nel rettangolo bianco in testa a qualsiasi pagina del sito, là dov’è scritto “RICERCA NEL SITO “, le parole che interessano (in questo caso “atipica” o “fibrosi cistica atipica”) e poi cliccando su OK, comparirà l’elenco delle altre risposte o altri documenti che trattano questo argomento.
Non si può dire niente di ragionevole sulla salute del bambino se prima non si sa di che cosa si parla: quindi, se le analisi di laboratorio fanno emergere dei dubbi è importante indagare (se già non è stato fatto) la situazione respiratoria e intestinale e poi dall’insieme di tutti questi elementi si potrà fare una valutazione. La crescita normale fino a quest’età è un dato di buon auspicio qualunque sia la conclusione delle indagini. Se poi la diagnosi fosse di una forma “atipica” di FC, non si considerino le informazioni che si trovano relativamente alla fibrosi cistica “classica” : le forme “atipiche” di FC sono da poco conosciute e diagnosticate, hanno un quadro generale e una evoluzione più benigna delle forme classiche e non è ancora disponibile e preparato un materiale informativo che le riguardi specificatamente.
Importante comunque è che il bambino sia seguito da mani esperte : la diagnosi di FC atipica oggi è fondata su criteri precisi ed è più difficile della diagnosi di FC classica, proprio per questo è importante il riferimento ad un centro specializzato.
