Nelle forme atipiche di fibrosi cistica quali valori ha il test del sudore?
Il test del sudore misura la concentrazione nel sudore di due elettroliti, il sodio e il cloro. Si considerano “patologiche” le concentrazioni maggiori di 60 milliequivalenti per litro (> 60 mEq/L) e “normali” le concentrazioni inferiori a 40 mEq/L (< 40 mEq/L). Negli adulti si tende però a considerare la soglia come decisamente “patologica” oltre i 70mEq/L, mentre nei neonati la soglia di “normalità” viene oggi spostata in basso al di sotto di 30mEq/l e quella di “patologia” al di sopra di 50 mEq/L. I valori compresi tra 30 e 60 (negli adulti fra 40 e 70 e nei neonati fra 30 e 50) sono considerati “borderline” (= sulla linea di confine), cioè di incerto valore per la diagnosi.
Nelle forme cosiddette “atipiche” di FC il test del sudore presenta prevalentemente valori “border-line” o addirittura anche normali (inferiori a 30), anche se vi possono essere casi con test francamente positivo (1). In un’ampia ricerca belga (2) è stato trovato che il 23% dei bambini con test del sudore “borderline” avevano due mutazioni del gene FC nel genotipo.
Per questo, la diagnosi di FC atipica si basa, oltre che sulle manifestazioni cliniche (che interessano di solito un solo organo o quasi: esempio l’assenza congenita dei dotti deferenti o la pancreatite acuta ricorrente, come manifestazioni isolate), anche sul risultato di un’analisi genetica approfondita; inoltre si può ricorrere ad un test , non ancora molto diffuso, chiamato dei “potenziali nasali”, che indaga a livello della mucosa nasale il funzionamento della proteina CFTR misurando lo scambio di elettroliti a quel livello (3,4) .
1) De Boeck K et all “Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms” .Thorax 2006; 61(7):627-35 “
2) Lebecque P et all “Mutations of the cystic fibrosis gene and intermediate sweat chloride levels in children”. Am J Respir Crit Care Med 2002mar 15;165(6):757-61
3) Del Marco A et all “Nasal potential difference in cystic fibrosis patients presenting borderline sweat test”. Eur Respir J 1997; 10:1145-9
4) Schuler D et all ” Basic prothocol for transepithelial nasal potential difference measurements”. J Cyst Fibros 2004 Aug 3;Suppl 2: 151
