Salve,
sono la madre di un bimbo di due anni affetto da fc. Dal momento che in un futuro non lontano vorrei avere un altro figlio avvalendomi della diagnosi preimpianto, mi piacerebbe sapere se ad oggi è possibile avere embrioni compatibili con un soggetto malato di fc (nel caso specifico il fratello) ed a cui possano donare in avvenire cellule staminali embrionali e/o adulte (le mesenchimali di cui parlano alcuni studi americani). Se così non fosse, desidererei sapere se esiste in qualche parte del mondo un centro studi che si è posto tale problema e sta lavorando ad un progetto che miri a stabilire dei canoni di compatibilità tra embrioni e soggetti affetti da fc.
Sono a conoscenza dell’HLA matching che attualmente permette di selezionare embrioni compatibili e quindi possibili donatori di cellule staminali per la cura definitiva di alcune malattie ematiche. Tale tipo di selezione di embrioni sarebbe potenzialmente utile per il mio caso?
Cordiali saluti
Per sapere se c’è compatibilità fra ricevente e donatore bisogna analizzare un gruppo di geni chiamati HLA: ogni soggetto possiede un suo personale insieme di geni HLA che può essere molto diverso o molto simile a quelli di un altro. Se i geni HLA sono molto simili, fra ricevente e donatore ci sarà compatibilità, se sono diversi ci sarà il rigetto. Questi geni HLA vengono trasmessi dai genitori ai figli: se una coppia ha già un figlio e ne vuole un altro, ad ogni successiva gravidanza ha una possibilità su quattro che il nuovo figlio abbia una combinazione di geni HLA del tutto simile al fratello e possa quindi fare da donatore. La diagnosi genetica preimpianto per una coppia FC che volesse un secondo figlio non affetto da FC e con geni HLA compatibili con il figlio malato può consentire di selezionare gli embrioni, ottenuti attraverso fecondazione in vitro, rispetto a due distinte condizioni: il gene FC e i geni HLA.
In Italia, secondo la legge 40/2005 la coppia di portatori FC non può ricorrere alla fecondazione assistita e poi ad una eventuale diagnosi genetica preimpianto; inoltre non è possibile congelare embrioni e quindi non è possibile neanche congelare eventuali cellule staminali che dall’embrione fossero prelevate. Questo può essere realizzato nei Centri di diagnosi genetica preimpianto fuori d’Italia.
Per altre informazioni si può leggere la risposta ad una domanda in data 02/02/05: Fecondazione assistita, diagnosi genetica preimpianto e legge 40.
Vi è un’altra fonte di cellule staminali che in Italia potrebbe essere utilizzata: cellule che possono essere prelevate e conservate, qualora fossero immunologicamente compatibili con quelle del fratello malato: sono le staminali del cordone ombelicale. Il problema d’avere staminali compatibili per un’eventuale terapia non riguarda solo la FC, ma anche altre malattie, in particolare alcune malattie del sangue (su base genetica come la talassemia, o tumorali come alcune forme di leucemia). Ci sono già stati numerosi casi di questi malati trattati con successo con staminali da cordone ombelicale1.
In Italia la prima grossa banca per la conservazione di cordoni ombelicali (Cordon Blood Bank) è stata fondata a Milano nel 1993. Nel 1995 è stato creato il GRACE (Gruppo per la raccolta e amplificazione delle cellule emopoietiche): è una rete internazionale che permette di trovare il donatore grazie ad un ricco archivio informatico collegato con i registri di donatori di midollo osseo o di cordone ombelicale di tutto il mondo. In Italia è molto attiva anche l’ADISCO (associazione donatrici italiane sangue cordone ombelicale). Sul sito Internet di questa (2) si può consultare una mappa dei centri presso cui è possibile fare la donazione o, come precisato dalla legge italiana, chiedere la conservazione a spese del servizio sanitario nazionale, qualora la donazione sia rivolta ad un fratello affetto da una malattia curabile con trapianto di cellule staminali.
Questo argomento sarà affrontato estesamente in un articolo del prossimo Notiziario della Fondazione FFC (Aprile 2006), in cui sarà riportata la ricerca condotta da un gruppo australiano coordinato dal prof. Williamson dell’Università di Melbourne. Questo gruppo si sta occupando di cellule staminali derivate da sangue di cordone ombelicale, con l’obiettivo di ottenere che esse diano origine a cellule dell’epitelio respiratorio. Il presupposto razionale a questa via di ricerca è che il cordone ombelicale è ricchissimo di cellule staminali, ancora abbastanza immature da poter essere programmate ad evolversi in cellule respiratorie.
1) staminali.aduc.it
2) www.adisco.it
