Sono una madre portatrice sana di FC. Ho appena avuto un bimbo, che ha 40 gg. In ospedale hanno fatto lo screening neonatale CF e ho un foglio che dice che il risultato è nella norma, null’altro di specifico. E’ sufficiente per dire che mio figlio non è malato di FC o devo fare qualche altro test (esempio test del sudore??). Grazie mille
La domanda manca di una informazione utile, cioè se il padre del bambino sia stato o meno accertato come portatore sano. Infatti, se uno solo dei genitori è portatore sano la probabilità che nasca un figlio con FC è assolutamente trascurabile. Se invece entrambi i genitori sono portatori sani, si sa che esiste ad ogni nuova gravidanza la probabilità del 25% che nasca un bambino con FC.
Tuttavia, il problema che la domanda pone è ancora quello dei possibili risultati “falsi negativi” al test di screening neonatale, cioè se un risultato negativo dello screening lasci ancora aperta la possibilità che il neonato sia comunque affetto. Questo problema è già stato affrontato su questo sito ed invitiamo a leggere le risposte alla domanda del 24.01.06 Screening neonatale CF: falsi negativi e a quella del 04.10.06 Uno screening neonatale negativo per fibrosi cistica esclude definitivamente la malattia?. Ribadiamo qui che la probabilità che un neonato con screening negativo possa comunque essere affetto da FC è estremamente bassa: nella popolazione generale si stima che tra tutti i malati di FC diagnosticabili attraverso screening siano all’incirca 1 su 20 quelli con risultato falso negativo.
Sul da farsi nel caso della domanda, solo il medico di riferimento, che conosce tra l’altro lo stato di salute del bambino, potrà dare i suggerimenti utili sul da farsi o sul non da farsi.
