Buongiorno, in un forum ho sentito dire che il farmaco PTC 124, già utilizzato su pazienti FC in Francia e negli Stati Uniti, può curare le mutazioni stop e probabilmente anche la delta F 508. Mia figlia di 4 mesi ha mutazioni df508 e del es 22-23: volevo sapere se il suddetto farmaco può curare (anche guarire?) le mutazioni in oggetto. Grazie e Saluti
Intanto va precisato che il PTC124 è stato sinora impiegato in pazienti CF solo per ragioni di studio e non per pratica terapeutica corrente. Gli studi su questo farmaco si stanno svolgendo negli USA e in Israele. Del PTC 124 e dei relativi studi in corso abbiamo dato ampie notizie in più parti di questo sito: segnaliamo in particolare la più recente domanda-risposta del 08.01.08 Studi in corso su PTC124.
A tuttoggi non ci risulta che questo farmaco abbia potenzialità d’azione su mutazioni diverse dalle mutazioni stop (o non-senso). Il PTC124 infatti agisce nella fase di sintesi della proteina CFTR impedendo che la sintesi stessa si interrompa a causa della mutazione stop. Nel caso di altre mutazioni, quali quelle citate dal nostro interlocutore, il meccanismo in causa nel procurare il difetto della proteina CFTR è del tutto diverso da quello delle mutazioni stop: nel caso della DF508 la proteina viene sintetizzata ma non riesce poi a maturare, nel caso delle mutazioni da “grandi delezioni” (come la del es22-23) la proteina non viene probabilmente nemmeno prodotta.
