Mia moglie si è sottoposta al test per la fibrosi cistica ed è risultata “portatrice in Eterozigosi” mutazione identificata G85E con Poliformismo 7T-9T. Che cos’è la mutazione G85E con Poliformismo 7T – 9T ?
Se questo è il risultato dell’analisi genetica, la persona indicata è da considerarsi “Portatrice sana di mutazione del gene CFTR”. Il portatore sano non ha malattia ma ha probabilità di trasmetterla ai figli se il suo partner è pure portatore sano. I polimorfismi (varianti minori del gene CFTR) 7T e 9T non hanno alcuna implicazione come causa di malattia. E’ opportuno che il partner di un portatore sano di mutazione CFTR ricorra pure all’analisi genetica
Sui problemi relativi al portatore sano suggeriamo di leggere su questo sito in “Documenti Informativi” del 10.02.06 Test per il portatore del gene CF.
Per la mutazione G85E e gli eventuali polimorfismi associati suggeriamo di leggere le risposte alle domande del 1.02.05 Mutazione G85E e DF508 e del 30.05.08 Combinazione di mutazione G85E con Polimorfismo T .
