Le mutazioni G542X e G1244E (esone 20) di che tipo sono?
G542X è mutazione stop (Classe 1): scrivendo la sigla nel motore di ricerca del sito si trovano molte informazioni, comprese quelle sulla recente sperimentazione in malati FC di un farmaco per il trattamento delle mutazioni stop (Ataluren).
G1244E è mutazione missenso (Classe IV). Inserendo la sigla nel motore di ricerca del sito si trovano molte informazioni, comprese quelle sulla sperimentazione negli USA di un farmaco per il suo trattamento (Kalydeco). Questa sperimentazione è già in corso (si tratta di un trial di fase III in malati che abbiano più di 6 anni), e un’altra è nella fase di avvio e sta reclutando pazienti (trial di fase II, pazienti di età superiore a 12 anni). Per informazioni dettagliate si legga la risposta: http://www.fibrosicisticaricerca.it/domanda-e-risposta/Ivacaftor-Kalydeco-e-gia-in-studio-clinico-in-pazienti-FC-con-mutazioni-diverse-da-G551D.
Per i termini di cui si ignora il significato, basta scriverli dentro il motore di ricerca di questo sito (stop, missenso). Per il significato e le caratteristiche delle fasi della ricerca clinica segnaliamo l’indirizzo: http://it.wikipedia.org/wiki/Studio_clinico.
