Buongiorno, sta partendo o è già partito lo studio su efficacia di kalydeco per una serie di altre mutazioni oltre all’unica sino adesso confermata per efficacia, cioè la G551D? c’è un sito – pagina ufficiale dove poter seguire eventuali progressi, conferme, smentite a questa ulteriore fase della vita di questo farmaco? grazie.
Ci sono parecchi studi con Ivacaftor (Kalydeco) che sono stati programmati o già avviati. Ne segnaliamo in particolare quattro tra quelli che ci vengono comunicati attraverso il sito www.clinicaltrials.gov.
1. Pilot Study Testing the Effect of Ivacaftor on Lung Function in Subjects With Cystic Fibrosis and Residual CFTR Function (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=Ivacaftor&rank=8 ). E’ uno studio pilota di fase II già in corso, che sta reclutando pazienti di 12 anni o più che abbiano almeno una delle seguenti mutazioni: R117H, E56K, P67L, D110E, D110H, R117C, R347H, R352Q, A455E, D579G, S945L, L206W, R1070W, F1074L, D1152H, S1235R, D1270N, 2789+5G->A, 3849+10kbC->T, 3272-26A->G, 711+5G->A, 3120G->A, 1811+1.6kbA->G, 711+3A->G, 1898+3A->G, 1898+1G->A, 1717-1G->A, 1717-8G->A, 1342-2A->C, 405+3A->C, 1716G/A 1811+1G->C, 1898+5G->T, 3850-3T->G, IVS14b+5G->A, 1898+1G->T, 4005+2T->C, 621+3A->G, 621+1G->T. Si tratta di mutazioni di classe IV (proteina CFTR arrivata su membrana cellulare ma canale torpido limitatamente apribile) e mutazioni di classe V, soprattutto tipo “splicing” (consentono la sintesi di una quota seppur piccola di CFTR normale accanto ad una quota del tutto alterata)
2. Study of Ivacaftor in Subjects With Cystic Fibrosis Who Have a Non-G551D CFTR Gating Mutation (KONNECTION) (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614470?term=Ivacaftor&rank=8). E’ uno studio di Fase III che è già in corso con pazienti FC di 6 o più anni che abbiano almeno una delle seguenti mutazioni di gating (non G551D): G178R, G551S, S549N, S549R, G970R, G1244E, S1251N, S1255P, or G1349D).
3. Study of Ivacaftor in Subjects With Cystic Fibrosis Who Have the R117H-CFTR Mutation (KONDUCT) (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01614457?term=Ivacaftor&rank=4). E’ uno studio di fase III in soggetti FC di 6 o più anni con almeno una mutazione R117H (classe IV). Lo studio sta già reclutando pazienti.
4. Study of Ivacaftor in Cystic Fibrosis Subjects 2 Through 5 Years of Age With a CTFR Gating Mutation. (http://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01705145?term=Ivacaftor&rank=3). Questo è uno studio molto interessante ma anche difficile. Si tratta di valutare la sicurezza e l’efficacia di Ivacaftor in bambini da 2 a 5 anni. Finora Ivacaftor è stato testato solo in soggetti FC con mutazione G551D di 6 o più anni. E’ molto importante capire cosa succede iniziando più precocemente la cura e non solo in bambini con mutazione G551D ma anche in quelli con con altre mutazioni di “gating” (classe III). Questo è uno studio di fase III già programmato ma che ancora non sta reclutando pazienti.
L’andamento di questi studi e i loro risultati si conoscono di solito nelle sedi congressuali specializzate per FC . I risultati definitivi si conoscono quando vengono pubblicati su riviste scientifiche internazionali. La casa farmaceutica americana Vertex, che finanzia e coordina questi trials, comunica talora, attraverso il proprio sito, qualche risultato intermedio, soprattutto quando questo è sicuramente incoraggiante.
