Ho un bambino di 5 anni che, dopo il test di screening neonatale, che aveva dato un risultato sospetta fibrosi cistica, ha avuto un test del sudore (quando aveva 2 mesi). Il risultato ha dato valori nella norma, con Cloro 20,457. Ci hanno quindi detto che il bimbo e’ portatore sano FC. Pero’, essendo egli soggetto alla tosse, ci domandiamo se e’ il caso di rifargli il test del sudore.
Vi ringrazio per l’attenzione e attendo una vostra gentile risposta.
È difficile dare una risposta soddisfacente senza avere maggiori dettagli su quali siano le modalità con cui è stato realizzato lo screening neonatale e quale sia l’entità dei disturbi del bambino.
Bisognerebbe sapere se nella procedura dello screening il test del sudore è stato eseguito correttamente (si può vedere a questo riguardo la risposta del 10/02/04 “Attendibilità del test del sudore“). Se così fosse, bisogna dire che il risultato che ci viene riferito (Cloro pari a 20 m Equivalenti/litro) va interpretato come un risultato molto rassicurante. Bisognerebbe anche sapere quante mutazioni del gene CFTR sono state ricercate, prima di arrivare alla conclusione della presenza di una sola e quindi alla diagnosi di portatore sano. Queste informazioni sono probabilmente riportate nella risposta che dovrebbe essere stata consegnata ai genitori una volta che le indagini si sono concluse. E se per caso i genitori non ne sapessero niente, il pediatra del bambino può chiederle al centro che ha eseguito lo screening chiedendo di parlare con il medico che ne è responsabile. Il
pediatra poi dovrebbe valutare l’entità dei sintomi: quali caratteristiche ha la tosse ? è importante al punto da aver influito sulla crescita e sulle attività del bambino? Sono state fatte altre indagini per stabilirne la causa? Come è stata curata finora ? Vi sono altri disturbi associati (per
esempio digestivi)?
Se anche a giudizio del pediatra i sintomi respiratori sono effettivamente importanti e non hanno altre cause, va considerata l’opportunità di eseguire nuovamente il test del sudore.> L’eventualità della presenza della malattia FC, nonostante le conclusioni negative dello screening neonatale, dovrebbe essere molto rara (si può vedere per maggiori informazioni la risposta del 24/10/2005 “Screening neonatale FC: falsi negativi“).Però, in definitiva sarebbe meglio usare un criterio di prudenza, questa è la nostra opinione, e dare
sempre credito all’importanza dei sintomi che un bambino presenta e al fatto che non hanno altre spiegazioni apparenti, piuttosto che ritenere infallibile lo screening neonatale.
