Buongiorno. Volevo sapere se esistono casi di fibrosi cistica esenti da insufficienza pancreatica e se in tal caso è comunque necessaria la somministrazione saltuaria di enzimi.
Certamente esistono casi di fibrosi cistica in cui il pancreas funziona: si ritiene che il loro numero sia intorno al 15% di tutti i casi di FC (1). Una ricerca recente svolta nei bambini diagnosticati FC attraverso screening neonatale (2) e commentata su questo sito nella sezione Progressi di Ricerca (Il pancreas nei bambini diagnosticati attraverso screening neonatale, 21/06/07 ) ha indicato che su 315 bambini diagnosticati alla nascita (149 presso il Centro FC di Verona e 166 presso il Children’s Hospital di Westmead, Sidney), 80 presentavano sufficienza pancreatica. Di questi 80, 20 diventavano in seguito pancreas insufficienti (ad un’età compresa fra i 2 e i 56 mesi, età mediana 12 mesi, e l’arco di osservazione si è protratto per 12 anni dopo la diagnosi di FC), per cui complessivamente il numero di pancreas sufficienti scendeva a 60 su 315 ( =19%). Si può vedere su questo argomento anche la risposta del 04/05/2007 In CF un pancreas inizialmente funzionante può diventare in seguito più o meno rapidamente insufficiente.
Quello che si sa è che c’è una stretta correlazione tra il funzionamento del pancreas e le mutazioni del gene CFTR, esiste cioè una chiara correlazione genotipo-fenotipo. Il funzionamento del pancreas dipende dal tipo di mutazioni genetiche che il malato presenta. Se le mutazioni sono entrambe lievi, oppure una sola lieve e l’altra severa, il pancreas funziona. Però, proprio perchè con il tempo la situazione può cambiare, è buona regola che il malato FC, conosciuto come “pancreas sufficiente”, indipendentemente dalle mutazioni genetiche che presenta, sia periodicamente controllato (almeno una volta l’anno o comunque quando vi fosse qualche segno di insufficienza pancreatica, come il rallentamento del peso o le feci che si fanno più voluminose, unte e maleodoranti) per quanto riguarda lo stato del suo pancreas. Molto semplice e molto informativo è il saggio di chimotripsina o elastasi, in prima istanza, su campione di feci. Se le indagini, eseguite su prelievo di sangue o sulle feci, dimostrano che il pancreas funziona, non è assolutamente utile la somministrazione saltuaria di enzimi pancreatici, che è invece assolutamente necessaria se ci sono segni, anche minimi ma ben documentati, di insufficienza.
1) Krysa J et all “Pancreas and cystic fibrosis : the implications of increased survival in cystic fibrosis. Pancreatology 2007; 7(5-6):447-50
2) Cipolli M et all “Pancreatic phenotype in cystic fibrosis patients identified by mutation screening” Arch Dis Child 2007Oct; 92(10):842-6
