Sono un ragazzo di 25 anni e sono portatore sano di fibrosi cistica: l’unico sintomo dovuto alla mutazione é la mancata crescita dei dotti deferenti, e di conseguenza sono azoospermico.
Lo scorso novembre io e la mia compagna, desiderosi di avere un bambino, abbiamo tentato la strada della fecondazione assistita, la ICSI, ringraziando dio e i dottori che ci hanno seguito ovviamente é andato tutto bene, infatti aspettiamo due gemelli diversi: sono stati trasferiti due embrioni e tutti e due sono attechiti. La mia compagna prima di iniziare il tutto ha dovuto eseguire tutte le analisi genetiche per essere sicura che non avesse mutazioni riguardanti la fibrosi cistica, e fortunatamente non ne ha. La domanda che vorrei porre é la seguente: i miei figli, se di sesso maschile, sono destinati ad avere gli stessi problemi di fertilità come il mio? O esiste una possibilità che non abbiano nessuna mutazione come la mia compagna? Vi ringrazio di cuore e auguro a tutti buon Natale e felice anno nuovo.
La domanda posta da questa coppia in cui “lui” è affetto da atresia dei dotti deferenti è se i figli maschi siano a rischio di presentare la stessa patologia del padre.
La riposta è che, essendo “lei” risultata negativa alla ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR, questo rischio è estremamente basso .
Però, per poter dare maggiori dettagli bisognerebbe sapere di più riguardo al tipo d’analisi genetica per fibrosi cistica che entrambi hanno eseguito: più approfondita è quest’analisi, più basso è il rischio, sia della presenza di atresia dei deferenti nei figli maschi, che è considerata oggi una forma atipica benigna di fibrosi cistica, sia, più in generale, della presenza nei figli, maschi o femmine, della malattia fibrosi cistica nella sua forma classica (per notizie sul significato di forma classica e forma atipica di FC si può vedere la risposta del 1/06/07 “Patologie correlate al gene CFTR” , e la risposta del 20/10/06 per “Atresia congenita dei vasi deferenti e FC“)
Assumendo che lui sia semplicemente un portatore di una mutazione del gene CFTR, come ci viene riferito, e che il test che lei ha eseguito sia un test di 1° livello (cioè un test con il livello più modesto di approfondimento), la coppia ha un rischio di avere figli affetti da FC in forma classica molto basso (circa 0.1%). I figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la mutazione del genitore portatore e quindi di essere a loro volta portatori e il 50% di probabilità di non ereditarla e quindi di non essere nemmeno portatori.
Se ereditano la mutazione del genitore portatore e sono maschi, possono essere affetti da atresia dei deferenti? E’ altamente improbabile, perché il semplice portatore di una mutazione del gene CFTR nella stragrande maggioranza dei casi non ha sintomi tipici della malattia FC (si può leggere su questo argomento la risposta del 28/05/07 “Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato“). I sintomi della malattia FC sono dovuti alla presenza di due mutazioni del gene CFTR (FC in forma classica) oppure ad una mutazione in associazione ad una “variante” del gene CFTR (questo soprattutto nelle forme atipiche benigne di FC e quindi anche nel caso dell’atresia dei dotti deferenti).
Però, allora perché in questo caso “lui”, che ha un’atresia congenita dei deferenti, è stato definito “solo”portatore sano di fibrosi cistica? Ha effettivamente una sola mutazione nel genotipo? E’ una situazione possibile, ma abbastanza rara. Che tipo d’analisi genetica è stata eseguita? Approfondita o di 1° livello? Un’analisi di 1° livello potrebbe non aver identificato la presenza di una seconda mutazione più rara o di una variante del gene CFTR. E, soprattutto, è stata fatta una valutazione clinica da parte di un esperto di FC, allo scopo di distinguere la situazione di portatore sano da quella della presenza di una forma molto benigna di fibrosi cistica?
Se questo non fosse avvenuto, il nostro suggerimento è di realizzarlo: come detto più volte, il medico del centro di fecondazione assistita quando ha di fronte un soggetto con infertilità da atresia dei dotti deferenti, è bene che non si fermi alla semplice esecuzione del test genetico per FC, ma chieda la consulenza di un clinico esperto di FC. Sarà la valutazione clinica del soggetto da parte dell’esperto di FC, assieme all’approfondimento dell’analisi genetica e alla sua interpretazione, che orienterà la diagnosi conclusiva. Arrivare ad una diagnosi più accurata è nell’interesse del soggetto (può conoscere meglio il proprio stato di salute), nell’interesse della coppia (può avere una valutazione più accurata del rischio che i figli siano affetti da FC in forma classica ), nell’interesse del centro di fecondazione assistita ( può fornire prestazioni più accurate).
