La mia bambina di 8 mesi, è risultata positiva allo screening con mutazioni DF 508/711 + 5A
Pur avendo i livelli fecali di chimotripsina a 1.7 u/gff ha una crescita normale ed è considerata sufficiente pancreatica. Anche i polmoni sono puliti e non ha mai preso tosse o raffredore, malgrado ciò le hanno prescritto l’assunzione della trozocina da prendere a giorni alterni. Mi potreste spiegare cosa comporta la sua mutazione e il perchè della trozocina? Grazie
Supponiamo che il genotipo indicato nella domanda sia composto dalle mutazioni DF508 e 711+5G->A. La DF508 è la più frequente delle muazioni del gene CFTR, la 711+5G->A è più rara. Fu segnalata per la prima volta (nel 1994) in un bambino che aveva insufficienza pancreatica. Nella bambina della domanda però probabilmente il pancreas non è insufficiente, conserva piuttosto una piccola quota di tessuto funzionante, questo spiega il valore della chimotripsina fecale, che è molto bassa, ma non del tutto assente. Dato che il pancreas (probabilmente non del tutto indenne) funziona quel tanto che basta per digerire gli alimenti, la bambina cresce normalmente senza prendere estratti pancreatici. E’ opportuno che la funzionalità pancreatica sia periodicamente controllata in modo da vedere come evolve la situazione, perché vi potrebbe essere con il tempo un esaurimento della funzione residua.
Per quanto riguarda l’assunzione della trozocina (antibiotico il cui principio base è l’azitromicina), possiamo fornire alcune informazioni generali perché per dare una risposta bisognerebbe conoscere più nei dettagli la situazione respiratoria della bambina. Nella fibrosi cistica oggi l’azitromicina trova indicazione nel trattamento dell’infezione respiratoria cronica da Pseudomonas aeruginosa(1): sono state svolte importanti ricerche che indicano come, in presenza di questa condizione, la sua somministrazione, anche a basse dosi per lunghi periodi, possa essere vantaggiosa. Va detto che gli studi clinici su questo trattamento sono stati svolti sinora in soggetti di età superiore a 6 anni. Su questo argomento si possono vedere in questa rubrica altre notizie date con le risposte dell’08/04/2005 (“Azitromicina senza infezione respiratoria cronica?”) e 10/12/2003 (“Azitromicina, ambito di impiego).
Recenti ricerche di laboratorio sembrerebbero dimostrare che l’azitromicina esercita anche altri effetti, oltre a quello contro i germi, per esempio un effetto antinfiammatorio(2) e forse un effetto sulla proteina CFTR alterata (migliorerebbe il trasporto del cloro)(3).Tali ricerche per ora si sono svolte solo in laboratorio e devono essere ulteriormente sviluppate prima di ricavarne indicazioni da tradurre nella pratica clinica.
Suggeriamo quindi di parlare con il medico che segue la bambina, che saprà certamente fornire spiegazioni sulla prescrizione di Azitromicina nel caso particolare.
1) Hansen CR et al “Long-term azithromycin treatment of cystic fibrosis patients with chronic Pseudomonas aeruginosa infection; an observational cohort study.”
J Cyst Fibros 2005; 4: 35-40
2) Southern KW et al “Azithromycin for cystic fibrosis” Eur Respir J 2004; 24: 834-8
3) Nicolis E et al “Meccanismi non antibiotici dell’azitromicina: rilevanza per la terapia della fibrosi cistica”. Atti del Congresso Nazionale di Fibrosi Cistica, Palermo 27-30 ottobre 2004, Acta Pediatrica Mediterranea, vol XX, pag112
