Prima domanda
E’ ormai assodato che in 3° giornata dalla nascita di un bambino viene effettuato lo screening per la ricerca di diverse malattie congenite. Ma è possibile che un test di screening per la fibrosi cistica risulti falso negativo ed avere successivamente una manifestazione di malattia?
Lorella
Seconda domanda
Buongiorno, la mia nipotina è nata il 13 giugno 2011: peso alla nascita 2,900, oggi a quasi 7 mesi pesa quasi otto kg. Ottimo appetito, forse anche troppo! Chi la vede dice che è un fiore. Ma il primo di settembre, esattamente dopo una settimana dall’ingresso al nido della sorellina, ha iniziato ad avere una persistente rinite con naso completamente chiuso che non si liberava con gli innumerevoli lavaggi. E’ stata vista da più otorini, fatta prima fibroscopia e trovato i turbinati notevolmente infiammati, alla seconda trovati meglio. La bimba respirava bene solo con bentelan 0,5 mg. Si è pensato ad intolleranza al latte e quindi si è passati a latte di riso ma non è cambiato nulla. Tornati al latte artificiale, nel frattempo le cose non cambiavano. A volte tosse secca e naso sempre chiuso con respiro nasale rumoroso, se respira dalla bocca non c’è nessun rumore. Per scrupolo è stata fatta una rx torace, risultata pulita. L’otorino ha voluto provare con klacid ma dopo otto giorni di klacid ha avuto il timpano perforato, con importante fuoriuscita di catarro o pus, quindi ci ha fatto passare al Rocefin 250 iniezioni. Durante l’antibiotico la bambina è migliorata, il respiro nasale non era più rumoroso ma, pur avendo terminato ieri il rocefin questa mattina è tornato tutto come prima, naso chiuso respiro rumoroso (di naso) e tosse secca. Faccio notare che la sorellina di due anni e mezzo ora ha la bronchite. La cosa che ho osservato nella piccolina è che suda moltissimo, basta che pianga un momento ed è subito bagnata di sudore (che non mi sembra salato). Si può sospettare un errore nello screening della FC? La piccola ha fatto anche i test allergici per polveri, latte e uova ma tutti negativi. Grazie per l’attenzione.
Giovanna
Abbiamo già affrontato il tema dei falsi negativi allo screening neonatale per fibrosi cistica. Si vedano le domande del 16.09.09 (I falsi negativi allo screening neonatale CF, anche se rari, esistono), del 24.01.05 (Screening neonatale CF: falsi negativi) e del 04/10/2006 (Uno screening neonatale negativo per fibrosi cistica esclude definitivamente la malattia?).
Quanti siano i falsi negativi non sappiamo con esattezza, anche perché bisognerebbe seguire per molti anni lo stato di salute di tutti i soggetti risultati negativi allo screening neonatale. La falsa negatività dello screening potrebbe essere dovuta ai limiti metodologici dello screening, ad eventuali errori, ma anche al fatto che alcune forme atipiche o miti di malattia FC non riescono a far innalzare abbastanza alla nascita i valori di tripsina immunoreattiva nel sangue (IRT), la sostanza su cui si basa appunto il test di screening. Una rassegna condotta per 14 anni su circa un milione di soggetti sottoposti a screening neonatale, con il sistema IRT e analisi di mutazioni, nel Wisconsin (USA) (1) evidenzierebbe che c’è stato in quei neonati il 2,7% di falsi negativi tra tutti i neonati diagnosticati definitivamente come affetti da FC e sottoposti a screening.
La possibilità che esistano falsi negativi non dovrebbe pertanto far rinunciare al sospetto di fibrosi cistica in soggetti che hanno avuto screening negativo qualora si presentassero sintomi compatibili con fibrosi cistica. In tali casi il test da fare è il test del sudore. E’ bene ricordare che sono soprattutto evocativi di tale condizione nel bambino il protrarsi molto a lungo di episodi di bronchite o comunque di tosse, l’arresto di crescita o la scarsa crescita. Non ha invece nessuna rilevanza la facile sudorazione. Va anche detto che situazioni del tipo descritto nella seconda domanda sono molto comuni nella prima infanzia: si tratta di infezioni respiratorie ricorrenti (possono ripetersi anche frequentemente in tutti i bambini, specie nei bambini che frequentano l’asilo nido o la scuola materna o che hanno fratellini che la frequentano). In questo caso poi sembra che i sintomi catarrali siano solo a livello delle prime vie aeree (naso). Si vedano in proposito anche la domanda del 19.10.08 (Corretto pensare anche a fibrosi cistica in un bimbo con bronchiti e broncopolmoniti ripetute?) e quella del 29.05.07 (Infezioni respiratorie ricorrenti) o quella più recente del 28.12.11 (Infezioni respiratorie ricorrenti e stato di portatore sano FC).
1. Baker MW, et al. Optimal DNA tier for the IRT/DNA algorithm determined by CFTR mutation results over 14 years of newborn screening. J Cyst Fibros. 2011 Jul;10(4):278-81. Epub 2011 Mar 8
