Buongiorno, ho 35 anni e sono portatrice sana del gene della FC. Da qualche anno soffro di un disturbo visivo (flash pulsanti) che i medici non riescono a spiegare; l’unica spiegazione a cui sono risalita è che probabilmente è un problema riconducibile all’ipofisi che in qualche modo sta disturbando il nervo ottico. Potrebbe essere riconducibile in qualche modo al fatto che sono portatrice del gene CFTR? Aggiungo che ho avuto due gravidanze normali e che soffro di un altro problema probabilmente collegato alla FC: ho i calcoli alle ghiandole salivari. Grazie per la risposta.
Purtroppo non possiamo essere molto d’aiuto nella ricerca della causa del disturbo visivo: ci sembrerebbe molto improbabile che il fatto di essere portatrice del gene FC possa avere una qualche influenza sull’ipofisi, che è una ghiandola endocrina, cioè produttrice di sostanze (ormoni) che riversa internamente nel circolo sanguigno. Per quello che si sa a oggi, il gene CFTR non è espresso nelle ghiandole endocrine, mentre è fondamentale per le ghiandole esocrine, cioè quelle ghiandole che producono sostanze destinate ad una secrezione esterna: per esempio, le ghiandole sudoripare che producono il sudore sulla pelle o la ghiandola pancreatica che produce gli enzimi che vengono convogliati nell’intestino. Ci sono rare segnalazioni di disturbi ipofisari in FC, ma sono piuttosto disturbi del funzionamento dell’ipofisi e del meccanismo di regolazione ormonale esistente fra l’ipofisi e altri organi bersaglio (surreni, ovaio) e molto probabilmente secondari ad altri aspetti della malattia: questi disturbi peraltro non si accompagnano a un’alterazione dell’anatomia della ghiandola (intendendo con questo termine la composizione delle sue cellule, la grandezza ecc.) (1).
Anche per quanto riguarda i calcoli alle ghiandole salivari, saremmo piuttosto perplessi ad attribuirne una relazione con il gene CFTR: ci sembrerebbe più plausibile una semplice coincidenza di due eventi entrambi abbastanza frequenti, i calcoli alle ghiandole salivari e la presenza di una mutazione del gene CFTR nel genotipo. Certamente le ghiandole salivari sono ghiandole esocrine in cui il gene CFTR è presente: infatti esse sono spesso interessate nei malati FC, ma l’interessamento si esprime con un gonfiore che non è accompagnato da dolore (presente invece in caso di calcoli) e con una secrezione salivare scarsa e densa. Non abbiamo trovato nella letteratura scientifica segnalazione di calcoli delle ghiandole salivari in malati FC, pur essendo queste ghiandole spesso oggetto di ricerche in tale malattia (2,3).
Infine, c’è da dire che un nesso di causa-effetto fra i problemi dell’ipofisi e delle salivari e il gene CFTR ci sembrerebbe più probabile in presenza di due mutazioni, piuttosto che di una sola, come nel caso del portatore sano CF. E’ vero che studi recenti suggeriscono che anche i portatori di una sola mutazione del gene CFTR potrebbero presentare alcuni segnali, ma in questi casi gli organi interessati sembrerebbero piuttosto il pancreas o l’apparato riproduttivo maschile (4), non certo ipofisi o ghiandole salivari.
1) Reiter EO “The reproductive endocrine system in cystic fibrosis: changes in gonadotropins and sex steroids following LHRH” Clin Endocrinol 1982;16:127-37
2) Davis PB “Pathophysiology of cystic fibrosis with emphasis on salivary gland involvement” J Dent Res 1987; 66:667-71
3) Best JA, Quinton PM “Salivary secretion assay for drug efficacy for cystic fibrosis in mice” Exp Physiol 2005;90(2):189-93
4) “Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato“, Domande e risposte, 28/05/07
