Dalla villocentesi e’ risultato che un cromosoma della mia bambina (17° settimana) porta una delle mutazioni più frequenti della FC. Ora stanno facendo l’esame del DNA sul mio sul sangue e su quello del mio compagno. Per noi e’ stata una vera sorpresa, anche perchè nelle nostre famiglie non ci sono casi di malattia. Questa attesa mi sta distruggendo e ho perso la capacita di capire se la mia proccupazione e e la mia paura paura sono giustificate pienamente o se effettivamente dovrei stare più tranquilla, dato che mi hanno detto che ci sono forti probabilita’ che sia solo portatrice sana. Forse ho bisogno di conforto.
Questa lettera ci riporta al problema generale delle informazioni che bisogna assolutamente avere prima di eseguire qualsiasi accertamento in gravidanza (diagnosi prenatale), sia che l’accertamento venga eseguito attraverso villocentesi (10° settimana) sia che venga eseguito attraverso amniocentesi (17° settimana).
Abbiamo già parlato diffusamente di questo argomento nella risposta del 23/01/2006 (“Dopo un figlio malato, il desiderio di un altro figlio, purchè sano”), ma sottolineiamo nuovamente i punti fondamentali della questione perché è importante. La FC è malattia che può comparire per la prima volta nella gravidanza di una coppia della popolazione generale anche se non c’è mai stato prima nessun caso in famiglia. Ma se non ci sono precedenti casi di malattia FC in famiglia (genitori, fratelli e sorelle) l’indagine genetica che viene eseguita direttamente sul feto non è sicura. Infatti, con le tecniche usate correntemente, l’indagine può diagnosticare con certezza la presenza di fibrosi cistica in poco più della metà dei casi veramente affetti dalla malattia; e per di più spesso non riesce a distinguere lo stato di portatore sano (= presenza di una sola mutazione nel genotipo) dallo stato di malato (= due mutazioni nel genotipo), come sta succedendo nella gravidanza della coppia che ci ha scritto.
Questo succede perché il test genetico di cui oggi si dispone è un test che per le coppie della popolazione generale è un test ancora debole, poco sensibile: è in grado di diagnosticare solo un certo numero di mutazioni del gene CFTR, non “tutte”.
Quindi, se diagnostica nel feto la presenza di una di queste, non si può escludere il rischio (modesto, ma non trascurabile) che il feto ne possieda un’altra che il test non può riconoscere. Per allontanare questo sospetto bisogna ricorrere ad altre analisi più sofisticate e lunghe da eseguire. E intanto il tempo passa e la paura cresce.
Nella grande maggioranza dei casi, alla fine di un’esperienza così drammatica, il bambino nasce sano (portatore sano di una mutazione del gene CFTR). Ma certamente la coppia avrebbe preferito essere informata nei dettagli dei possibili risultati del test e delle loro implicazioni, delle scelte che in relazione ai risultati avrebbe dovuto affrontare.
Diversa è la situazione nella coppia in cui entrambi sanno di essere portatori del gene della fibrosi cistica: se sanno di essere portatori è perché hanno fatto un test genetico che ha identificato in loro la presenza di una mutazione del gene CFTR. Se questa coppia avvia una gravidanza, l’analisi genetica applicata al feto va a cercare proprio le mutazioni dei genitori, che sono già conosciute e sono le uniche che il feto potrebbe aver ereditato. La risposta dell’indagine prenatale è sicura: sano (=nessuna mutazione) o portatore sano (= una mutazione) o malato (=due mutazioni).
Questo in definitiva sta anche ad indicare che la malattia FC oggi si può “prevenire”, ma che la via giusta per farlo è utilizzare il test genetico per sapere se si è portatori “prima” di avviare una gravidanza
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