Quando quel maledetto giorno abbiamo saputo che la nostra bambina aveva la FC avremmo voluto morire, ora sono passati 15 mesi,fortunatamente sta bene ed è una bambina felice e serena.Il nostro sogno sarebbe di averne un altro ma la paura è tanta, non potremmo sopportare sia fisicamente che psicologicamente di mettere al mondo un altro bambino ammalato ma sarebbe altrettanto drammatico decidere di abortire.Vi chiedo perciò se mi sapete indicare dove posso rivolgermi per farmi aiutare ad avere un bambino sano.
Il problema generale posto da questa domanda è descritto nei termini della sua drammaticità e riguarda molte coppie che hanno già un figlio con FC e ne desiderano un altro, purchè sia sano. Le probabilità che sia sano sono del 75% ad ogni gravidanza (50% di probabilità: sano e portatore del gene FC; 25% di probabilità: sano e non portatore).Vi è invece un 25% di probabilità che sia malato di FC. Quali sono le strade percorribili per averlo sano?
Una è quella della diagnosi prenatale: il test genetico per sapere se c’è la malattia viene fatto dopo che la gravidanza è avviata, in tempi molto precoci (villocentesi e analisi genetica in decima settimana di gravidanza ). La risposta del test è data al massimo nel giro di una settimana e, se non ci sono convinzioni personali contrarie all’aborto, è possibile interrompere la gravidanza entro il terzo mese dal suo avvio (=entro la dodicesima settimana).
L’altra è quella della diagnosi genetica pre-impianto. Un ciclo per Diagnosi Genetica Preimpianto consiste nelle seguenti fasi:
1) consultazioni preliminari
2) valutazione di fattibilità
3) induzione dell’ovulazione e prelievo d’ovociti nella donna
4) fertilizzazione in vitro degli ovociti con gli spermatozoi
5) cultura e biopsia degli embrioni (in genere quando sono allo stadio di 8 cellule, cioè tre giorni dopo la fertilizzazione)
6) diagnosi genetica delle cellule embrionarie prelevate
7) trasferimento in utero degli embrioni non affetti
8) follow-up della gravidanza (comprendente villocentesi per conferma del risultato della diagnosi genetica fatta prima dell’impianto).
Con la diagnosi pre-impianto, alla donna viene risparmiato l’avvio di una gravidanza “provvisoria” e l’esperienza dell’aborto, come scelta successiva ad una diagnosi di FC. E’ opportuno però riflettere su tutti gli aspetti della procedura, per chiedersi se sono personalmente accettabili. Ne citiamo alcuni:
– Bisogna ricorrere alla procreazione medicalmente assistita. Questo significa che la fecondazione avviene in provetta, mettendo a contatto ovocita e spermatozoi: s’intrapprende un percorso complesso, in cui la procreazione non avviene più in maniera naturale, ma è fortemente medicalizzata.
– Alla fine di questo percorso, il successo (= “il bambino in braccio”) non è assicurato: dipende da molti fattori, compresa l’età della donna e pertanto si parla di una “probabilità di successo” che è mediamente intorno al 30% per ogni ciclo (ci sono delle tecniche in rapida evoluzione che probabilmente possono fornire probabilità più elevate).
– La fecondazione in provetta porta alla “produzione” di un certo numero di embrioni da sottoporre alla diagnosi genetica; quelli che non sono utilizzati per l’impianto sono congelati e la decisione sul loro destino spetta alla coppia (c’è la possibilità di recuperarli per tentativi successivi).
– Poiché non tutti gli embrioni trasferiti in utero progrediscono nel loro sviluppo, l’orientamento che prevale attualmente è di tentare l’impianto di almeno un paio di essi, per ottenere almeno una gravidanza. Questo, per converso, comporta anche il rischio che la gravidanza sia gemellare.
La ricerca si sta muovendo nella direzione di trasferire in utero possibilmente un singolo embrione perchè dia origine ad una singola gravidanza.
Prima di prendere decisioni consigliamo alle coppie interessate di parlare con un genetista competente in tema di fibrosi cistica e diagnosi genetica preimpianto: ne segnaliamo due (uno nel Nord-Italia: dr.Faustina Lalatta, Servizio di Consulenza Genetica-Istituti Clinici di Perfezionamento-Milano, tel 02/57992321; e uno nel Sud Italia: dr Luciana Iapichino, Servizio di Consulenza Genetica, Centro Fibrosi Cistica- Ospedale G.Di Cristina-Palermo, tel 091/6666074), perché conosciamo direttamente la loro esperienza, invitando comunque a raccogliere segnalazioni di altri che certamente vi saranno, o cercando altri centri di consulenza genetica sul sito della Società di Genetica Umana (www.sigu.net).
E’ possibile anche consultare il sito dell’ESHRE, European Society Human Reproduction and Embryology, che è: www.eshre.eu. E’ la Società scientifica europea che raccoglie un grande numero di esperti in questo campo e valuta dati sull’accuratezza e sicurezza delle varie tecniche di cui oggi la medicina riproduttiva dispone. In questo sito, cliccando su “Special Interest Groups”, si va su “Reproductive Genetics” e quindi su “PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) Consortium”: all’interno di questa pagina è disponibile l’elenco dei Centri che in Europea e altrove eseguono la diagnosi genetica preimpianto.
In Italia attualmente non è possibile per le coppie di portatori del gene della fibrosi cistica accedere a questa tecnica: la legge 40/2004, che regola la procreazione medicalmente assistita, indica che solo le coppie infertili possono ricorrere alla fecondazione in provetta. Indica anche che gli embrioni derivanti dalla fecondazione in provetta (fino ad un massimo di tre) devono essere tutti trasferiti nell’utero della donna (rendendo in questo modo inutile un’eventuale diagnosi genetica di malattie come la FC).
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