All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue:
POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T
RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X
Chiedo gentilmente a voi dei chiarimenti visto che non ho avuto spiegazioni chiare riguardo l’argomento dal medico consultato. Grazie molte. Distinti saluti
Le informazioni generali sul Polimorfismo T contenute nella domanda “Combinazione di mutazione G85E con polimorfismo T” del 30/05/2005 valgono anche per questo caso.
La mutazione in questione è la G542X (una cosiddetta mutazione “stop”, che interrompe la sintesi della proteina CFTR), ma le considerazioni generali sono le stesse e per quanto riguarda i suggerimenti:
1) bisogna conoscere più in dettaglio i dati genetici
2) accettare che quando anche fossero approfonditi non forniranno certezze sulla previsione dello stato di salute
3) dare molto valore all’osservazione clinica
4) chiedere una consulenza genetica ad un genetista esperto di FC
