Salve, nostra figlia è risultata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. Ripetuto l’esame dopo una ventina di giorni dal primo, è risultata nuovamente positiva (sono assenti casi nella mia famiglia ed in quella di mia moglie). Sottoposta a ripetute visite pediatriche, però, la neonata non presentava alcuna patologia inerente alla malattia (crescita normale, feci normalissime, tutto normale insomma). Per cui il pediatra ci rimandava a sottoporre la bimba al test del sudore a 60 giorni di vita (per una maggiore affidabilità del test). Eseguito il test presso un centro FC (ripetuto due volte, uno per avambraccio), lo stesso è risultato negativo. Così per noi sono finiti due mesi di incubi. Dopo qualche tempo siamo venuti a conoscenza che nel medesimo periodo in cui era stata sottoposta allo screening la nostra bimba, si sono registrati sempre nello stesso reparto di neonatologia numerosi casi di screening positivi poi risultati “inattendibili”. Oggi, la nostra bimba ha quasi sei anni, è bellissima, cresce normalmente senza problema alcuno, ma, leggendo di tanti casi in cui la malattia si manifesta anche durante l’adolescenza, senza che nessun sintomo si sia evidenziato prima di quel momento, nella nostra mente è rimasto sempre un terribile dubbio: si può stare tranquilli nel nostro caso? Ci si può fidare del test del sudore fatto ad appena 60 giorni di vita che smentisce un doppio positivo allo screening neonatale? E’ necessario ripetere il test successivamente? E se sì, dopo quanto tempo? E per quante volte? Cosa dobbiamo fare per avere la certezza che la nostra bimba sta davvero bene? Grazie anticipatamente per l’aiuto che potrete darci con le vostre risposte.
Ci sembra che i sospetti che stanno affiorando non abbiano ragione d’essere e rappresentino lo strascico dell’incertezza drammatica sperimentata in attesa dei risultati del test del sudore. In questi casi succede che anche quando il problema è stato risolto, sembra impossibile che sia tutto finito e il bambino resta un bambino “speciale”, molto osservato, quasi miracolato (è utile leggere su questo argomento la risposta “Falsi positivi allo screening neonatale FC“, del 10/08/07).
Gli argomenti razionali da tener presente sono i seguenti:
Quello che è sempre decisivo, rispetto a tutte le altre indagini, è il risultato del test del sudore. Non ci viene detto con che metodo sia stato eseguito, nè quale sia stato il risultato, informazioni che ci avrebbero potuto permettere di tranquillizzare al massimo. Ma nell’ipotesi che sia stato fatto nel rispetto dei criteri di attendibilità (si può vedere a questo riguardo la risposta “Attendibilità del test del sudore del 10/02/04) e che i valori fossero nell’ambito della piena normalità, non ci sono ragioni per dubitare del suo risultato, non ci sono ragioni per ripeterlo neanche una volta, non ci sono altre indagini per accertare se la bambina sta veramente bene. Va sottolineato che il doppio risultato positivo segnalato vicino alla nascita riguarda il test di screening, cioè della tripsina immunoreattiva (IRT) e non il test del sudore, che è stato fatto solo a 60 giorni di vita
Riguardo al fatto di essere stato eseguito “a soli 60 giorni”, ricordiamo che può essere fatto e dare risultati assolutamente attendibili a partire dalle prime settimane di vita (suggeriamo la lettura della risposta “Quanto deve pesare un bambino per fare il test del sudore“, del 20/01/09.)
Ricordiamo che i falsi positivi al test della tripsina non sono pochi. Infatti solo un bambino su 3 o addirittura uno su 6 di quelli che risultano tripsina positivi sono realmente affetti da FC e hanno test del sudore patologico. Gli altri sono “falsi positivi” ed è la normalità del test del sudore a dimostrarlo. Si possono trovare sul sito molte altre risposte cercando con il motore di ricerca “tripsina” o “screening neonatale”
A volte la tranquillità ha bisogno di supporti particolari: potete contattare i medici del centro FC a cui vi siete già rivolti e chiedere di recuperare i dati dello screening neonatale della bambina (cosa che è possibile), riesaminare i valori della tripsina e del test del sudore e confermarvi, dopo il riesame, la loro normalità.
