Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di nove anni. Vi avevo già scritto in precedenza ed ho bisogno di un aiuto: mio figlio, da quando e’ nato, ha sempre avuto problemi di bronchiti asmatiche ricorrenti, circa due al mese, orticarie varie, intolleranze alimentari e non, e qualche problema di accrescimento scarso, fino all’età di 4 anni. Finiti i problemi con orticarie ed intolleranze, sono arrivati dei forti dolori all’addome, seguiti da nausee con vomito, e steatorrea. Abbiamo appurato che era presente una insufficienza pancreatica: 5 determinazioni di elastasi fecale che variavano da un risultato pari a 21 al massimo 143. Tre test del sudore negativi, ed una prima analisi del DNA che riporta questo: “L’analisi del DNA etratto NON ha evidenziato nessuna delle mutazioni analizzate sulle due copie del gene CFTR. Genotipo poliT: 5T/7T”. L’ analisi del DNA estratto da prelievo di sangue periferico ha evidenziato l’allele 11TG-5T su una copia del gene CFTR e l’allele 11TG-7T sull’ altra copia. Mio figlio assume 12 capsule di enzimi pancreatici al giorno, come avevo già indicato nella precedente domanda, ma ora abbiamo il risultato del test genetico di II livello. L analisi molecolare effettuata su DNA estratto da sangue periferico non ha evidenziato mutazioni su entrambe le copie del gene CFTR. Sono presenti invece i seguenti poliformismi in eterozigosi: M470 (esone 10), 2694T>G (esone 14a), 3041-92G>A (introne 15), 4006-200G>A (introne 20), 4521G>A(esone 24). Esaminata l’intera regione codificante (27 esoni) e le regioni introniche fiancheggianti. L’unica risposta che mi viene data dai dottori è quella di farsi seguire da un nutrizionista per l’insufficenza pancreatica di dubbia causa. Se e’ possibile potrei avere anche un vostro parere? Sarebbe per noi molto importante. Vi ringrazio anticipatamente.
Avevamo intitolato la domanda precedente: “Un caso di possibile (ma non certa) insufficienza pancreatica, con test del sudore negativo e assenza di mutazioni CFTR” (30/07/2010). Veniva descritta la storia complicata di un bambino con disturbi respiratori e insufficienza pancreatica. L’insufficienza pancreatica era stata diagnosticata solo attraverso ripetuti dosaggi dell’enzima elastasi-1 pancreatica nelle feci. Abbiamo risposto a quella domanda, concludendo con tre suggerimenti. Ci sembra opportuno riproporli, con qualche integrazione.
1) Accertare il problema dell’insufficienza pancreatica. Ci sembra l’aspetto fondamentale del problema. Non è possibile procedere in maniera corretta e nell’interesse del bambino se non si sono fatte le opportune indagini, almeno il dosaggio nel sangue di altri enzimi pancreatici e il dosaggio quantitativo dei grassi presenti nelle feci raccolte per settantadue ore. Su quest’aspetto la domanda attuale non ha fornito elementi, tranne la generica presenza di “steatorrea”, non sappiamo come accertata e di che entità.
2) Se confermata l’insufficienza pancreatica, procedere con indagine genetica più approfondita (test genetico di secondo livello, dal momento che quello di primo livello già eseguito non aveva indicato presenza di mutazioni del gene CFTR). Il risultato del test genetico di secondo livello di nuovo indica che non ci sono mutazioni CFTR. I polimorfismi (=varianti del gene CFTR) segnalati, per quanto se ne sa, non hanno nessuna importanza.
3) Se confermata l’insufficienza pancreatica, in assenza di qualsiasi dato laboratoristico a favore della FC, pensare a forme più rare d’insufficienza pancreatica, prima fra le altre la sindrome di Shwachman-Diamond. Confermiamo il suggerimento, aggiungendo che non ci sembra opportuno “far seguire il bambino da un nutrizionista perché ha un’insufficienza pancreatica di cui non si conosce la causa”. E’ fondamentale invece provare tutte le strade per arrivare a una diagnosi: per esempio è stato consultato un centro gastroenterologico pediatrico che abbia particolare competenza? Ci sentiamo di suggerire, fra gli altri sicuramente presenti sul territorio nazionale, la sezione gastroenterologia della Pediatria dell’Ospedale del Bambin Gesù di Roma.
