Salve, sono la mamma di un bimbo di otto anni. A mio figlio è stata riscontrata una insufficienza pancreatica, dopo 5 esami per l’elastasi-1 fecale risultata molto bassa: valori che variano tra 21 e 143. Quindi prende il creon 10000, otto capsule al giorno. Premetto che il bimbo ha sempre avuto diversi problemi di salute fin da piccolo, tra questi tantissime bronchiti asmatiche. Dopo tre test del sudore negativi, abbiamo fatto il test del DNA: non ho avuto ancora delle risposte chiare e sono in attesa di un appuntamento presso il centro regionale fibrosi cistica della mia regione. Volevo, se possibile per favore, avere delle informazioni in merito, perchè nell’attesa l’ansia cresce. Il responso dell’analisi genetica è stato questo: “L’analisi del dna non ha evidenziato alcuna delle mutazioni analizzate sulle due copie del gene CFTR. Genotipo PoliT: 5T/7T. Analisi poliformismo n(TG)-5T introne 8 gene CFTR: l’analisi del DNA estratto da prelievo di sangue periferico ha evidenziato l’allele 11TG-5T su una copia del gene CFTR e l’allele 11TG-7T sull’altra copia. Si consiglia consulenza genetica. Secondo la pediatra di base, sembra una forma atipica, ma ovviamente aspetto la consulenza genetica. Potete dirmi qualcosa di più? vi ringrazio anticipatamente.
Innanzitutto, alcune precisazioni sulla diagnosi di insufficienza pancreatica. Sarebbe importante sapere su quali basi e per quali sintomi è stata sospettata nel caso della domanda. L’elastasi-1 fecale è un esame semplice che indica se il pancreas produce o meno quell’enzima: l’assenza totale dell’enzima depone per insufficienza pancreatica conclamata, la riduzione dei livelli rispetto al normale indica solo una parziale insufficienza. Nel caso della domanda i valori riportati sono tendenzialmente bassi ma l’elastasi non è assente: è possibile quindi che vi sia ancora una funzionalità pancreatica sufficiente per digerire gli alimenti. Si ricorre in genere alla supplementazione con enzimi pancreatici (creon nel caso particolare) quando sia stata dimostrata una perdita di grassi con le feci superiore al normale (steatorrea): per questo si ricorre alla determinazione chimica dei grassi perduti raccogliendo tutte le feci di 72 ore. Per avere ulteriori informazioni e conferme su quanto funziona un pancreas sospettato insufficiente si ricorre anche alla determinazione su siero di alcuni enzimi prodotti dal pancreas ma circolanti anche nel sangue: oltre all’elastasi-1, anche amilasi pancreatica, lipasi e tripsinogeno. Il centro fibrosi cistica può dare utili suggerimenti in proposito.
La fibrosi cistica è la causa più frequente di insufficienza pancreatica. A molta distanza, nell’età infantile, viene come frequenza un’altra malattia genetica, la sindrome di Shwachman Diamond; rarissime sono altre forme genetiche di insufficienza pancreatica. Quindi, giustamente si è proceduto a verificare se fosse in causa in questo caso la fibrosi cistica, ma il test del sudore, molto specifico per questa malattia, sarebbe risultato tre volte negativo. Va detto che la fibrosi cistica nei casi che si accompagnano a vera insufficienza pancreatica (85-90% dei casi) comporta in genere un test del sudore francamente patologico. Il test genetico, ad una indagine di primo livello, non avrebbe evidenziato mutazioni del gene CFTR: sappiamo peraltro che vi sono mutazioni più rare di quelle indagate nel test di primo livello, che andrebbero cercate con successivi approfondimenti di 2° e 3° livello, se persistesse il sospetto di fibrosi cistica e l’insufficienza pancreatica fosse stata confermata. La ricerca sul DNA dei polimorfismi Poly T e TG, che non sono mutazioni ma potrebbero rinforzare l’effetto di una vera mutazione, in questo caso sembrano senza significato patologico.
Riassumendo, l’iter che immaginiamo in questo caso potrebbe essere: 1. Accertare il problema dell’insufficienza pancreatica. 2. Se confermata, indagine genetica per mutazioni CFTR con test di 2° ed eventualmente di 3° livello. 3. Se confermata vera insufficienza pancreatica, in assenza di qualunque dato laboratoristico a favore di FC, pensare a forme più rare di insufficienza pancreatica, in primis alla S. di Shwachman-Diamond.
