Buongiorno.
A mia figlia di 31 mesi, che soffre abbastanza frequentemente di tosse, senza interessamento però di bronchi e polmoni (la pediatra parla di tosse “alta”), è stato prescritto il test del sudore. Lo screening neonatale per FC, effettuato alla sua nascita, era risultato negativo. Inoltre nè io nè mia moglie, agli esami effettuati prima della gravidanza, eravamo risultati portatori sani di FC (anche se non riscordo la percentuale di mutazioni verificate).
La bimba non ha problemi di crescita. Quante probabilità ci sono che abbia davvero qualche problema?
Probabilmente la mia domanda è molto bnale, ma io e mia moglie siamo molto in ansia. Cordiali saluti.
La probabilità che una bambina risultata negativa allo screening neonatale sia affetta da FC è molto bassa. I falsi negativi allo screening neonatale non sono impossibili, ma sono abbastanza rari.
Quanto rari? La loro frequenza è difficilmente quantificabile perchè varia in relazione ad una serie di fattori. Tra questi, citiamo: il protocollo di screening adottato (alcuni protocolli hanno un minor numero di falsi negativi rispetto ad altri), gli anni d’osservazione dopo la nascita (alcune forme di FC possono essere diagnosticate anche molto in là con gli anni), la capacità di sospettare la FC sulla scorta di sintomi magari molto sfumati da parte dei medici di una regione rispetto ad un’altra, e così via. Si può vedere a questo riguardo la risposta del 24/01/05: “Screening neonatale e falsi negativi“, dove si riportano dati da ricerche degli ultimi anni, secondo cui la frequenza dei falsi negativi potrebbe essere fra 1 su 20.000 e 1 su 50.000 neonati screenati.
Un altro modo per quantificare il rischio di presenza di malattia (senza entrare nel merito circa la validità del sospetto clinico, basato in questo caso sulla tosse frequente) è applicare un calcolo di statistica genetica, utilizzando il risultato negativo del test del portatore in entrambi i genitori. In base a questo calcolo si può stimare il rischio che la bambina sia affetta da FC , nonostante la negatività del test genetico in entrambi i genitori, “estremamente basso”. Quanto basso? Pari a 1su 40.000 circa.
Questo 1 su 40000 risulta da : 1/100 x 1/100 x ¼ = 1/40.000.
1 su 100 è la probabilità “residua” di un genitore di essere portatore di una mutazione ancora sconosciuta del gene CFTR, dopo essere risultato negativo ad un test di 1° livello che diagnostica in genere il 75% delle mutazioni esistenti.
1 su 4 è la probabilità che ha una coppia di portatori di mutazioni del gene CFTR di avere un figlio malato. In questo caso la coppia non è una coppia di portatori, ma una coppia di soggetti con probabilità residua (1 su 100) di essere portatori.
Per un approfondimento di questi concetti si veda, nella sezione “Documenti Informativi”, il documento del 10/02/06 : “Il test per il portatore del gene FC“.
Nel caso specifico riteniamo comunque sia stato corretto prescrivere un test del sudore: episodi di tosse assai frequenti, anche con screening neonatale CF negativo, sono una indicazione al test del sudore, anche se sappiamo che le cause di tosse ricorrente nei bambini diverse dalla causa fibrosi cistica sono enormemente più frequenti rispetto a quest’ultima e sono in genere di natura banale.
