Quale è la probabilità che da un genitore portatore sano di fibrosi cistica (mutazione N1303K) e un genitore sano, nasca un figlio malato? e un figlio anch’esso portatore sano? Grazie
Se un genitore è portatore sano e l’altro genitore avesse escluso al 100% la possibilità di essere portatore, per quella coppia:
– il rischio di avere un figlio con FC sarebbe zero;
– il rischio di avere un figlio portatore sano sarebbe del 50% (perchè il genitore portatore ha sempre il 50% di probabilità di trasmettere la sua mutazione).
Poichè oggi nessun test genetico è in grado di escludere al 100% la probabilità di essere portatore, il soggetto che è risultato “negativo ” al test diminuisce la sua probabilità di esserlo, ma non la esclude del tutto. Per fare un esempio pratico, chi è risultato negativo ad un test genetico di 1° livello passa dalla comune probabilità di essere portatore, che è 1 su 25, alla probabilità di 1 su 100.
Tenendo conto di questo risultato, per quella coppia
– il rischio di avere un figlio con FC è di 1 su 400 (cosiddetto “rischio intermedio”) .
– il rischio di avere un figlio portatore sano è sempre del 50% .
Per altre informazioni suggeriamo la lettura del documento “Il test per il portatore sano di fibrosi cistica“. In particolare, sul problema dell’utilizzo della diagnosi prenatale nella coppia che ha rischio “intermedio” per FC si possono vedere numerose risposte su questo sito, scrivendo nel motore di ricerca “rischio intermedio”. Ne citiamo una tra le “Domande e risposte del 19.02.07 “Diagnosi prenatale quando un solo genitore risulta portatore certo”
