sono alla 16 settimana di gravidanza, solo ora ho saputo di essere portatrice sana di fibrosi, mutazione f508,appena avuta notizia mio marito si e’ sottoposto alla ricerca dei geni ed i risultati dovrebbero essere disponibili a giorni. ho fattto l’amniocentesi ma il genetista mi ha detto che solo nel caso mio marito venga trovato portatore di una mutazione delle piu’ comuni il liquido sara’ sotttoposto a indagini altrimenti bisognera’ affidarsi al caso, permanendo il rischio che mio marito sia portatore di una mutazione non ricercata.
io invece vorrei comunque poter indagare sul feto per almeno la mia mutazione e per vedere se l’ha presa semplicemente come portatore sano o se affetto, solo nel caso da noi ignorato di mio marito portatore, dove posso rivolgermi? so gia che dove si stanno occupando di tutto non verebbero incontro alla mia richiesta, noni siamo disposti a rivolgerci altrove.
cordiali saluti.
Il problema presentato da questa domanda è il seguente: una donna in stato (non precoce) di gravidanza viene a sapere di essere portatrice FC. A questo punto il rischio che il feto sia affetto da FC dipende dal risultato del test genetico nel partner. Il partner può risultare portatore, oppure non portatore (o meglio “a basso rischio di essere portatore”, perché il test può esaminare un gran numero di mutazioni, ma non tutte ). Se il partner risulta portatore il rischio che il feto sia affetto da FC è alto: è 1 su 4 (=25%). La diagnosi prenatale sul feto in questa situazione può dare una risposta certa: sano o malato. Se il partner risulta invece ” a basso rischio di essere portatore” (cioè negativo per le mutazioni testate), il rischio che il feto sia affetto da FC non è nè basso nè alto (è detto “intermedio”): si può stimare pari a 1 su 400 ( = 0,2%). La diagnosi prenatale, in questa situazione, ha il 50% di probabilità di poter escludere la malattia (quando esclude che abbia ereditato la mutazione della madre); e il 50% di probabilità di non poter escludere la malattia e dare una risposta incerta, in cui comunque l’informazione è quella della presenza di un rischio di FC maggiore di prima dell’indagine. Infatti il rischio di FC è circa 1 su 200 = 0.5%, quando la diagnosi prenatale accerta che il feto ha ereditato la mutazione materna.
Nel caso di questa domanda, nell’attesa del risultato del test nel partner, la coppia ha già parlato con il genetista e ha saputo che il servizio a cui si sono rivolti ha adottato il criterio di eseguire la diagnosi prenatale solo se il feto ha rischio elevato di FC. Ci viene da pensare che con tutta probabilità il servizio cui si sono rivolti sia un servizio pubblico, inserito nel Sistema Sanitario Nazionale.
Riteniamo che il criterio adottato sia corretto, dal momento che un servizio pubblico di diagnosi prenatale deve, per ragioni istituzionali, praticare interventi e indagini di chiara validità e utilità, in cui i benefici siano superiori ai costi e ai rischi della procedura.
Nel caso della gravidanza con rischio “intermedio” di FC la diagnosi prenatale ha solo il 50% di probabilità di poter escludere la malattia; contemporaneamente ha il 50% di probabilità di dare una risposta incerta, che crea alla coppia più problemi che benefici. E quindi il servizio pubblico non ritiene opportuno eseguirla.
E’ opportuno riflettere su che cosa si potrà fare nel caso in cui la risposta fosse incerta: “sapendo”, ci si adatterà meglio alla situazione? Oppure si andrà alla ricerca drammatica e impossibile di altri test per avere maggiori certezze ? (questo è quanto i genetisti dei servizi pubblici devono spesso segnalare). Oppure ci si orienterà per l’interruzione della gravidanza, e si andrà alla ricerca di un ente disposto a praticarla? (Anche questo è stato segnalato in non pochi casi). E’ un orientamento ragionevole, sapendo che il feto ha molte più probabilità di essere sano (=95%) che di essere affetto da FC (=0.5%) ?
Diverso è il caso di un servizio di diagnosi prenatale “privato”, che ha fra i suoi principali obiettivi la soddisfazione in ogni caso delle esigenze del cliente, perché per queste esigenze l’utente “paga”, e che quindi può decidere di eseguire la diagnosi prenatale semplicemente “su richiesta” dell’utente. Ma non è detto che la possibilità di rivolgersi al servizio privato sia la decisione più saggia e prima di farlo è opportuno che la coppia rifletta in maniera approfondita su che cosa farà quando avrà quella risposta in mano.
