Mia figlia ha 2 anni ed è portatrice sana di FC. Abbiamo fatto il test del sudore quando è nata. Vorrei sapere se periodicamente bisogna fare dei controlli, e se l’essere sempre raffreddata e con tosse piena di muco da settembre a maggio può essere un problema legato alla FC. Preciso che viviamo a Mantova, una zona molto umida.
Grazie per l’attenzione.
Il bambino che è stato diagnosticato portatore sano nell’ambito delle indagini di screening neonatale per fibrosi cistica non deve in seguito fare nessun tipo di controllo specifico per fibrosi cistica in quanto non malato di questa malattia.
Un conto è la diagnosi di malattia fibrosi cistica, un altro conto è la diagnosi di portatore sano del gene CFTR. Le indagini dello screening permettono di distinguere la malattia fibrosi cistica (tripsina che persiste elevata, test del sudore con risultato patologico, due mutazioni del gene CFTR nel genotipo) dalla condizione di portatore sano (tripsina normale al secondo controllo, test del sudore con valori perfettamente normali, una sola mutazione del gene CFTR nel genotipo).
I medici debbono dare informazioni molto precise su questo punto. E se vi fossero motivi di incertezza, sono gli stessi medici che devo lasciare incerta la diagnosi: questo può accadere in rari casi, che meritano di essere seguiti proprio per fare chiarezza. Ma se l’iter dello screening è stato eseguito correttamente e non ha lasciato dubbi e la diagnosi comunicata è stata di portatore sano, significa che la malattia è stata esclusa. Se i genitori non sono tranquilli su quanto è stato loro detto o temono di non ricordare i risultati delle indagini, debbono rivolgersi al Centro in cui è stata fatta la diagnosi e chiedere di essere ascoltati o riesaminare con il curante i risultati ottenuti e la situazione corrente.
Se la diagnosi di portatore sano FC è certa, non servono controlli, eseguiti nel timore che il bambino possa “ammalarsi” di fibrosi cistica: il portatore sano del gene CFTR non può ammalarsi di fibrosi cistica, nè da piccolo nè da grande. E se il bambino presenta una particolare frequenza di infezioni respiratorie, questa può essere considerata una coincidenza piuttosto che una conseguenza del fatto di essere portatore FC, e gli episodi vanno seguiti e curati come in tutti gli altri bambini. Un clima insalubre, con alto tasso di sostanze inquinanti, si sa che predispone alle infezioni respiratorie. La condizione di portatore FC, per quello che oggi si sa, non predispone ad avere un maggior numero di infezioni respiratorie, nè ad asma.
E’ vero che alcune ricerche hanno segnalato una maggior frequenza di portatori FC in alcune patologie, fra cui la rinosinusite. Ma in questi casi l’opinione prevalente è che debba esserci in gioco una combinazione di vari fattori genetici, ancora sconosciuti , che agirebbero in aggiunta alla mutazione FC. (1)
Il fatto importante è che la diagnosi di portatore sano può arrecare comunque molta ansia ai genitori ed è un effetto collaterale sfavorevole dello screening per fibrosi cistica, che riguarda per fortuna un esiguo numero di bambini (molto meno dell’1% del totale degli scrinati). Lo screening FC si basa sul dosaggio della tripsina: ma questa, se eseguita da sola, non riconoscerebbe come malati molti bambini che invece lo sono veramente e che vengono scoperti solo perchè, oltre alla tripsina, viene eseguita anche l’analisi genetica. Solo che l’analisi genetica diagnostica, oltre ai malati, anche i portatori FC. Il bambino diagnosticato portatore non trae nessun vantaggio da questa diagnosi. E questo è un prezzo da pagare per il quale al momento non ci sono soluzioni . Certo è fondamentale in questi casi l’opera di corretta informazione da parte dei sanitari . Il bambino diagnosticato portatore dovrà tener conto della sua condizione solo quando sarà grande e vorrà avere figli : è importante che allora sia al corrente dell’informazione, perché la partner dovrà a sua volta fare il test per sapere se portatrice. (1)
1) Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato, 28/05/07
