Mia figlia di 9 anni e 1/2 da circa tre mesi ha una tosse persistente. Dopo varie analisi e cure e ricoveri ospedalieri (è stata fatta anche una TAc polmonare con contrasto) tutto è risultato negativo e si è passati quindi al test del sudore, che dato risultato “borderline” (sodio 30 e cloro 34 mEq/L).
Il centro RFC (II policlinico di Napoli) mi ha fatto fare anche il test del DNA, il cui risultato si avrà tra circa un mese. La mia domanda è questa: il valore del cloro non è basso per una bambina di quasi 10 anni? Ho letto su vari siti che il valore per essere “borderline” (cioè dubbio) dovrebbe essere superiore a 40 mEq/L
E’ vero che nel test del sudore valori di cloro e sodio al di sotto di 40 milliequivalenti/Litro sono considerati normali (all’età del caso in questione) e che solo nel neonato e piccolo lattante si considerano incerti (borderline) i valori compresi fra 30 e 50; si può leggere per altri dettagli la risposta del 8.11.2006 (Test del sudore e forme atipiche di FC).
E’ anche vero però che oggi più che in passato sappiamo che possono esserci forme di fibrosi cistica con test del sudore “normale”. Sono forme “atipiche” di malattia, molto meno frequenti delle forme “classiche”: se i medici che hanno potuto valutate a fondo il quadro clinico della bambina sospettano una forma atipica, hanno fatto bene a non fermarsi di fronte alla normalità del test del sudore, ma chiedere, per arrivare alla diagnosi, l’esecuzione dell’analisi genetica. In questi casi essa deve essere molto approfondita perchè vanno cercate non solo le mutazioni più frequenti del gene CFTR, ma anche quelle rare ed inoltre le “varianti” del gene che possono combinarsi con le mutazioni per concorrere a determinare un certo “assetto” genetico. Oltre ai risultati della genetica può essere utile, se eseguito da mani esperte, un test che misura la quantità di proteina CFTR funzionante e si chiama test dei potenziali nasali. (1)
Le forme atipiche di FC sono una netta minoranza rispetto alle forme classiche (gli studi più recenti indicherebbero una percentuale del 9% rispetto a tutte le forme di FC) (2) ed hanno nella larga maggioranza dei casi un decorso più benigno e sintomi “tardivi”; per questo può succedere che vengano diagnosticate anche nell’adolescenza e in età adulta. La malattia può interessare anche solo un organo e non parecchi come nel caso delle forme classiche (ad esempio solo il polmone, solo il pancreas, solo l’apparato riproduttivo nel maschio). Gli interventi terapeutici in genere non seguono protocolli abbastanza standardizzati come nelle forme classiche di malattia FC, ma sono commisurati all’entità dei sintomi, per cui se i sintomi sono pochi, le terapie da fare sono poche, dato che in genere quello che distingue le forme atipiche da quelle classiche è la mancanza (o presenza in misura più attenuata e più lenta) dell’ “evolutività” (= tendenza ad una evoluzione peggiorativa), che è invece caratteristica delle forme classiche.
Ricordiamo infine che le cause di tosse di lunga durata nell’infanzia sono molteplici e che la FC non è la causa più frequente, anche se il sospetto va giustamente escluso.
1)De Boeck K et all “Cystic fibrosis: terminology and diagnostic algorithms” Thorax 2006; 61:627-35
2)Roussey M et all “Neonatal screening of cystic fibrosis : diagnostic problems with CFTR mild mutations” J Inherit Metab Dis 2007 Aug; 30 (4) :613
