Ho sottoposto già altre domande al vostro sito, trovando risposte chiare ed esaurienti. Vorrei ora chiedere un ulteriore chiarimento. Mia figlia ha 28 mesi, è molto alta per la sua età e pesa 18 kg, non ha disturbi particolari se non fosse per le otiti a seguito di raffreddore di cui soffre spesso. Alla nascita, allo screening neonatale FC, le è stata riscontrata una tripsina elevata, tornata poi normale ad 1 mese. Le è stata individuata in seguito una sola mutazione, la G542X, con polimorfismo T7/T9. Il test del sudore a 15 mesi ha dato come risultato 38 mEq/L sia per cloro che per sodio. Se la bacio la sua pelle è salata (c’è da dire che comunque suda molto). È giusto fermarsi qui considerandola portatrice sana, come ci suggerisce il pediatra della bambina, o sarebbe più prudente approfondire le ricerche genetiche? Grazie per la cortesia e complimenti per la vostra competenza e serietà.
Non spetta a chi scrive in questo sito dire che cosa conviene fare: spetta al pediatra della bambina e ai sanitari che possono esaminarne il quadro clinico completo. Quello che noi possiamo fare è partire dal caso singolo per offrire delle considerazioni che possono essere utili in generale.
– Il bacio “salato” è un indizio di FC del tutto inaffidabile: si possono vedere a questo riguardo varie risposte, ad esempio quella del 18/10/05 “Bambina con una mutazione FC allo screening e test del sudore non conclusivo: malata o portatrice?”
– All’età di 28 mesi valori di cloro e sodio fino a 40 mmol/Litro si considerano normali: il valore di 40 corrisponde alla media + 3 deviazioni standard dei valori che si riscontrano nei portatori sani (1).
– La tripsina elevata nel sangue alla nascita (dato che viene utilizzato nello screening neonatale della FC come “tripsina immunoreattiva” o IRT) è un segno generico di sofferenza del pancreas ed è abituale nei neonati con fibrosi cistica, ma non è il dato che in via definitiva faccia diagnosi di fibrosi cistica (occorrono accertamenti successivi: test del sudore e analisi genetica). Che cosa può succedere della tripsina oltre il periodo neonatale? Nei bambini affetti da FC la tripsina si mantiene in genere elevata, proprio perché perdura lo stato di sofferenza pancreatica, mentre si normalizza negli altri in cui non c’è fibrosi cistica. Sono abbastanza eccezionali i casi di FC in cui nei primissimi mesi di vita la tripsina scende a valori normali o addirittura bassi: ma allora sono casi di FC in cui il pancreas è precocemente molto danneggiato. Un pancreas molto danneggiato provoca sintomi d’insufficienza pancreatica (scariche abbondanti con perdita di grassi, difficoltà a crescere) che non ci sono in questa bambina.
– Vi sono ricerche recenti che segnalano come nei bambini che presentano tripsina elevata alla nascita (e che non hanno la FC), vi è un’incidenza tre volte maggiore, rispetto a quelli tripsina-negativi, di portatori sani di una mutazione del gene CFTR (2).
In altre parole i portatori sani di FC tendono ad avere valori di tripsina più alti dei non portatori (3), anche se non tutti i portatori hanno tripsina alta alla nascita.
L’insieme di queste considerazioni suggerisce che la probabilità di presenza della malattia FC può essere considerata estremamente bassa nel caso in questione, almeno sulla base dei dati forniti, mentre vi è alta probabilità per una condizione di portatore sano.
1) Farrell PM et all “Sweat chloride concentrations in infants homozygous or eterozygous for F598del cystic fibrosis “Pediatrics 1996; 97:524-8
2) Castellani C et all “Analysis of the entire coding region of the cystic fibrosis transmembrane regulator gene in neonatal hypertrypsinaemia with normal sweat test ” J Med Genet 2001; 38(3):202-5,
3) Castellani C et all “Cystic fibrosis carriers have higher neonatal immunoreactive trypsinogen values than non- carriers ” Am J Med Genet 2005; 135(2):142-4
