Mia figlia di 1 anno ha frequenti raffreddori, con muco nelle alte vie aeree senza che mai siano stati interessati i bronchi. Allo screening neonatale le è stata trovata una mutazione CF ed il test del sudore, fatto con la misurazione del solo sodio, ha dato come risultato 32 milliequivalenti per litro. Tuttavia quando la bacio la sua pelle è salata. Potrebbe essere malata di fibrosi cistica o essere solo portatrice sana?
Premettiamo che non è possibile dare una risposta circostanziata ed esaustiva al caso specifico: solo la valutazione clinica complessiva della bambina può dare un orientamento. E questa valutazione si può fare approfondendo la storia dei sintomi e valutando le indagini finora eseguite e se necessario suggerendone delle altre. Tutto questo può essere fatto dal pediatra curante che, se ha dei dubbi, può inviare la bambina presso un Centro specialistico per FC. In questi casi vale sempre la pena di andare a fondo della questione, questo è il consiglio generale che possiamo dare.
La domanda ci offre comunque lo spunto per sottolineare alcuni aspetti del problema, già descritti anche in precedenti risposte.
– L’analisi genetica correntemente eseguita nell’ambito dello screening neonatale è basata sulla ricerca delle più comuni mutazioni del gene CFTR ma non di tutte le possibili mutazioni. Trovare una sola mutazione (o eccezionalmente nessuna mutazione) non è conclusivo per la diagnosi, di fronte a sintomi sospetti, in quanto vi possono essere mutazioni rare o ancora sconosciute che le analisi routinarie correnti non permettono di riconoscere; ma se ci sono dei dubbi, perché ci sono sintomi fortemente sospetti e il test del sudore dà risultati incerti, l’indagine genetica può essere approfondita e ampliata attraverso altri test più complessi che servono appunto a trovare un buon numero delle mutazioni non identificate attraverso lo screening.
– Il test del sudore è un test altamente “affidabile” purchè siano realizzate alcune condizioni e una di queste è che fornisca il risultato di due sostanze presenti nel sudore: non solo il sodio ma anche il cloro. Non si può far conto su risultati forniti attraverso il dosaggio del solo sodio, perché questo elettrolita è in genere meno fedele nel documentare il difetto specifico della fibrosi cistica; si può vedere a questo riguardo una dettagliata risposta fornita in data 10/02/2004 Attendibilità test sudore. Va ricordato anche che il portatore sano di mutazione CFTR ha generalmente un test del sudore con risultati nell’ambito della normalità.
– In tempi lontani la fibrosi cistica era descritta come la malattia “dal bacio salato” e ancora oggi molte mamme di bambini malati riferiscono questa particolare caratteristica. Però non può essere questo un sintomo su cui fare molto conto per sospettare la fibrosi cistica (anche se esso non può essere trascurato), perché:
1) la percezione del salato è molto soggettiva
2) il sudore di ciascuno di noi contiene sale (anche se nella persona senza fibrosi cistica ha una concentrazione in genere molto più bassa) ed è possibile che, a seguito di abbondante sudorazione (ad esempio con temperature alte o dopo una fatica) il sale in esso contenuto si concentri sulla pelle per effetto dell’evaporazione, anche se originalmente esso era secreto a bassa o bassissima concentrazione.
