Leggo che esistono forme di fibrosi cistica dette atipiche in soggetti adulti. Esiste una patologia che è facilmente confondibile sintomatologicamente con la FC ? Soffrirne può provocare forme tumorali ai polmoni, ecc ?
Grazie infinite.
Leggo di alcune sintomatologie della FC e vorrei sapere se può capitare di soffrire di questa malattia in una forma leggerissima, atipica, e che quindi si rischi di confonderla con un’altra patologia meno grave. Inoltre, l’analisi del sudore può essere richiesta dal proprio medico pagando soltanto il ticket sanitario tradizionale ? Grazie.
La diagnosi di fibrosi cistica atipica nell’adulto corrisponde nella maggior parte dei casi alla diagnosi di una malattia che ha sintomi più lievi e un decorso più benigno rispetto alla fibrosi cistica tipica o classica. Rientrano fra le forme chiamate atipiche quelle che interessano esclusivamente o prevalentemente un solo organo del corpo. L’organo interessato può essere:
– il pancreas, che può funzionare normalmente ma essere soggetto ad episodi ripetuti di pancreatite, apparentemente senza causa scatenante; oppure può andare incontro ad una lenta perdita di funzionalità e allora i sintomi sono quelli della maldigestione e conseguente malassorbimento (episodi di diarrea, meteorismo intestinale, perdita di peso, la diagnosi in questi casi può essere erroneamente quella di colite o di celiachia)
– l’intestino: possono presentarsi ripetuti episodi di occlusione intestinale apparentemente senza causa, la diagnosi può essere erroneamente quella di stipsi cronica o appendicite o invaginazione intestinale
– l’apparato riproduttivo maschile: il quadro è quello di infertilità da atresia dei dotti deferenti
– il fegato: sintomi e quadro di epatopatia di vario grado, da modeste alterazioni della funzionalità epatica a litiasi biliare e cirrosi biliare con ipertensione portale
– il polmone: i sintomi non sono specifici perché comprendono broncoirritabilità , asma , bronchiti o broncopolmoniti ripetute, aspergillosi allergica
– le prime vie aeree: interessamento dei seni paranasali con sinusite e poliposi nasale
Nelle forme atipiche il test del sudore presenta non raramente valori “border-line” o addirittura anche normali, anche se vi possono essere casi con test francamente positivo (si può vedere la risposta “Test del sudore e forme atipiche di FC“, 08/11/06). Per l’esecuzione del test del sudore è indispensabile la richiesta del medico curante, rivolta ad un Centro specializzato. Il costo del test è a carico del servizio sanitario nazionale.
Abbiamo già dato numerose risposte sulle forme atipiche di FC, si possono leggere inserendo nel motore di ricerca del sito le parole chiave: forme atipiche o FC atipica.
Riguardo alla possibilità di sviluppo di forme tumorali in FC, argomento venuto da poco alla ribalta in relazione all’aumentare dell’età dei malati, possiamo dire che non è segnalata in fibrosi cistica un’aumentata frequenza di tumore ai polmoni; i pochissimi casi descritti hanno il carattere dell’eccezionalità (1); vi è il dubbio di un qualche nesso fra FC e presenza di tumori intestinali (con localizzazione al grosso intestino), anche se la causa è sconosciuta (2); e per quanto riguarda il pancreas una ricerca recente ha escluso che ci sia un’associazione preferenziale fra il gene CFTR e le forme di tumore del pancreas (3).
1)Picard C, et all “Small-cell lung carcinoma of recipient origin after bilateral lung transplantation for cystic fibrosis” J Hearth Lung Transplant 2006; 25(8):981-4
2) McKenna PB, et all “Early onset of colonic adenocarcinoma associated with cystic fibrosis: a case report” Ir Med J 2006;100(9):310-1
3) Piepoli A, et all “Lack of association between UGT1A7, UGT1A9, ARP, SPINK1 and CFTR gene polymorphisms and pancreatic cancer in Italian patients” World J Gastroenterol 2006; 12(39):6343-8
