– E’ possibile essere una portatrice sana e non avere ricadute? E i miei figli saranno a rischio?
– Egregio dottore, vorrei sapere se con una diagnosi di “presenza della mutazione R117H in eterozigoti” potrò avere dei figli, ed inoltre vorrei sapere che conseguenze comporta avere una mutazione di questo tipo. Grazie!
Entrambe queste domande riguardano che cosa comporta il fatto di essere portatori di una mutazione del gene CFTR, sia per la propria salute che per quella dei figli. Per questo le abbiamo messe insieme.
Per quanto riguarda i rischi per la propria salute:
Il portatore sano di una mutazione del gene della fibrosi cistica non ha sintomi di malattia fibrosi cistica: si può vedere una discussione particolareggiata di questo argomento nella risposta del 28/05/07 (“Nessun effetto malattia nel portatore sano del gene CFTR mutato“) . Non avendo sintomi di malattia non ha e non avrà “ricadute” di nessun genere.
Per quanto riguarda il rischio di avere figli malati:
Questo rischio esiste solo se anche il partner è un portatore sano del gene CFTR: infatti, la coppia formata da due portatori ha ad ogni gravidanza il 25% di probabilità di avere un figlio malato (inoltre ha il 50% di probabilità che il figlio sia portatore sano e il 25% di probabilità che il figlio sia sano e nemmeno portatore).
Se il partner ha fatto il test (il test più comune che è detto test di primo livello ) ed è invece risultato non portatore, il rischio di avere figli con malattia FC è minimo: 0.2%, mentre il rischio che il figlio sia un portatore sano è del 50%. Tutte queste informazioni sono presentate in dettaglio nel documento “Il test per il portatore sano del gene della FC” (del 10/02/06) , nella sezione “Documenti Informativi” di questo sito.
Considerazioni generali che tentano di spiegare le ragioni dell’elevato numero di portatori del gene CFTR, mettendolo in relazione con un possibile “vantaggio del portatore”, si possono trovare nella “Domanda-risposta” “E’ etico mettere al mondo un figlio portatore sano di FC” del 15/11/2005, e in “Progressi di Ricerca “Nuova ipotesi per spiegare l’elevato numero di portatori…” del 17/05/07.
Infine : avere la mutazione R117H in eterozigosi, vuol dire semplicemente essere portatore di questa mutazione. Non sappiamo quali siano le ragioni per cui l’autore della domanda si è sottoposto all’indagine genetica per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR .
Per chi risulta portatore di questa particolare mutazione ( ma non per la stragrande maggioranza delle altre) sono necessarie delle precisazioni: se il test è stato fatto non per sapere se si è portatori di qualche mutazione di questo gene ( cioè test di screening , per esempio prima di avere un figlio), ma è stato fatto nell’ambito delle indagini per un problema di infertilità ( in particolare azoospermia accompagnata da atresia dei dotti deferenti), l’identificazione della mutazione R117H implica che debbano essere approfondite le analisi con un’altra indagine genetica. Quest’altra indagine è la ricerca delle varianti di Poli-T : l’infertilità di un certo tipo , accompagnata da un determinato assetto genetico dei Poli-T (per esempio R117H e Poli-T :5T/5T ) , può portare a concludere per una diagnosi di una forma di fibrosi cistica benigna o “atipica” che è la causa dell’infertilità. La diagnosi va completata attraverso altri accertamenti di ordine generale da eseguire presso un centro specializzo per FC (ogni regione ne possiede uno). Questo tipo di infertilità oggi può essere affrontata attraverso una procedura di procreazione medicalmente assistita (PMA).
