E’ vero che in un paziente di due mesi di vita per diagnosticare la fibrosi cistica occorre un esame particolare del DNA e la risposta e’ lunga anzi lunghissima, 8 mesi?
Lo screening neonatale è la procedura sanitaria attraverso cui si arriva alla diagnosi di fibrosi cistica in epoca precocissima di vita. Per realizzare lo screening FC esistono varie procedure che sono state descritte più volte su questo sito : si possono vedere le risposte: “Screening neonatale FC: che cosa dice il test della tripsina immunoreattiva” del 25/07/06, e “Test della tripsina e analisi genetica” del 2/11/2005. L’analisi genetica fa parte della procedura di screening e può essere più o meno approfondita e quindi richiedere tempi più o meno lunghi. Quella molto approfondita (che supponiamo essere un’indagine chiamata “sequenziamento del gene CFTR”) prevede che venga studiato tutto il gene alla ricerca delle mutazioni più rare; viene eseguita quando la diagnosi è molto incerta e non è stata chiarita dal risultato delle indagini precedenti (test del sudore e ricerca delle mutazioni più comuni). Però anche questa indagine molto complessa non richiede un tempo tecnico così lungo come quello riportato: 8 mesi sono davvero troppi !! Oltre tutto i sanitari che assistono il bambino e i suoi genitori in questo periodo debbono porsi il problema di quanto sia difficile accettare l’incertezza della diagnosi e quindi debbono adoperarsi perchè essa venga superata in tempi che siano ragionevoli sia per chi lavora in laboratorio che per i familiari.
