Volevo sottoporvi questo caso di una coppia che si è sottoposta ai test per la FC, per poter effettuare la fecondazione assistita, a causa del sorgere in lui dell’ostruzione dei dotti spermatici (verificatasi all’età di 32 anni). Dai test di primo livello lui risulta portatore sano di una mutazione (W1182X). Si procede, dunque, con gli altri livelli. Al terzo livello lei risulta portatrice della mutazione F1025V, di cui però la dott.ssa dice di non sapere molto e di essersi informata via internet. Conclude con una diagnosi drammatica (con nessun tatto), dicendo che la situazione è gravissima, che forse non potranno fare neanche la fecondazione. Cosa ne pensate? Quali sono i rischi? Quali i centri in Italia (in particolare in Sicilia) e anche all’estero dove effettuare accertamenti e avere un consiglio sul da farsi? Inoltre ho letto che la F1025V è ormai considerata come un polimorfismo innocuo del DNA, è vero? e questo comporta meno rischi?
Il problema posto merita molto più di una telefonata e molto più di una consultazione attraverso un sito web qual è il nostro. Cogliamo l’occasione per ripetere che:
– questo sito non ha la possibilità e l’autorità di vagliare la qualificazione del laboratorio presso cui i test genetici riportati nelle domande vengono eseguiti;
– questo sito non ritiene di dover entrare in merito a valutazioni “riferite”;
– questo sito sottolinea l’importanza che i test genetici in generale, e particolarmente quelli che hanno implicazioni importanti per le scelte riproduttive delle coppie, siano accompagnati da una consulenza genetica, nel caso della fibrosi cistica con un genetista esperto di FC e di test genetici FC. Solo il colloquio diretto può essere d’aiuto e solo a questo bisogna fare riferimento per maturare delle decisioni.
Dobbiamo puntualizzare il nostro ruolo rispetto alla crescente domanda di informazioni sul significato di test genetici FC, eseguiti sia a scopo di diagnosi di malattia o di stato di portatore, sia nell’ambito di procedure volte a realizzare una fecondazione assistita. I problemi che i risultati di questi test sollevano sono estremamente delicati e fornire informazioni e fare divulgazione (che è il nostro ruolo) non è la stessa cosa che fare una consulenza (che è il ruolo del genetista).
Vediamo per esempio il problema posto da questa coppia: vogliono un figlio, hanno necessità di fare una fecondazione assistita perché lui ha un’ostruzione dei dotti deferenti. Dopo approfondite indagini genetiche per FC (2° o 3° livello), lui risulta avere una mutazione FC (V1182X), lei la variante F1052V.
Nella risposta del 8/11/2005 (Varianti innocue del gene CFTR) abbiamo detto che questa variante era stata considerata dapprima come mutazione, ma oggi prevale l’orientamento a ritenerla una variante “innocua”, non patogena.
Si tratta di un “orientamento” perché non ci sono dati pubblicati, esperienze raccolte che siano passate al vaglio di una revisione critica condotta con adeguate modalità scientifiche. Questa è l’area grigia di questo tipo di test, sulla quale oggi non vi è ancora chiarezza assoluta.
Se la F1052V è una variante innocente, come da più parti oggi si ritiene, non vi è rischio di figli affetti da FC. Se la F1052V fosse una variante patogena vi è ad ogni gravidanza (ottenuta in questa coppia attraverso una fecondazione assistita) un rischio del 25% di fibrosi cistica, probabilmente lieve o atipica, ma non ci sono certezze assolute.
Si può fondare la decisione di procedere con una fecondazione assistita su di un “orientamento”? Solo la coppia può dirlo e può dipendere da una serie di fattori che vanno approfonditi nel corso della consulenza: quanto desidera e ha aspettato questo figlio, quanto si sente di “rischiare”, che importanza assume, rispetto al desiderio di un figlio, il rischio che abbia un qualche problema di salute. E così via.
Per questo riteniamo che le informazioni che possiamo dare abbiano una qualche utilità, ma che sia indispensabile la consulenza genetica con genetisti esperti di test FC.
Segnaliamo in Sicilia il Servizio di Consulenza Genetica del Centro Regionale Fibrosi Cistica ( Palermo, Ospedale G. DiCristina, tel 091-6666193) oppure il Servizio di Consulenza Genetica del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Università di Catania (tel 095-256614).
Altri indirizzi in Italia si possono trovare sul sito http://sigu.univr.it seguendo il percorso Genetica/Laboratori italiani/Censimento 2002. Ce n’è abbastanza in Italia senza dover cercare consulenze in altri paesi.
