Buongiorno. Sono padre di un bimbo di 21 mesi affetto da fibrosi cistica. La malattia è stata riscontrata con lo screening neonatale e confermata dal test del sudore a circa un mese dalla nascita.L’analisi molecolare ha evidenziato la famosa f508del su una sola copia del gene CFTR e la mutazione D1152H sull’altra copia (F508DEL/D1152H eterozigote composto). Per ora il bimbo ha sufficienza pancreatica e la sua crescita è paragonabile a quella di un bimbo sano. Inoltre, dalla nascita, si contano 2/3 raffreddori di media entità ed una blanda bronchite. I controlli bi-mestrali e i day hospital annuali sono stati, fino ad oggi, abbastanza incoraggianti. Non mi interrogo sul suo futuro perché so che, genotipo alla mano, abbiamo troppi pochi dati per prevedere l’evoluzione della malattia. Mi preoccupo però che il bimbo stia bene nel quotidiano e voglio garantirgli il miglior futuro possibile. Vorrei dunque sottoporvi alcune domande.
1. A gennaio 2008, in occasione di un tampone, è stato isolato lo Pseudomonas. Al centro di riferimento, seppur il bimbo non presentasse sintomi, hanno deciso per il ricovero e 2 settimane di antibiotico per endovena. Si sono però riservati di fare immediatamente un contro-tampone che non ha più rilevato lo pseudomonas. Così, anche in ragione del fatto che i successivi tamponi eseguiti sino ad oggi (circa 6/7) non lo hanno più rilevato o hanno tuttalpiù isolato batteri di poco conto, l’idea del ricovero e della somministrazione per endovena è stata accantonata. Aver rilevato lo pseudomonas e poi non averlo più rilevato può significare qualcosa ?
2) Mio figlio non ha tosse ma dal centro ci hanno consigliato ugualmente una seduta di pep mask giornaliera. L’abbiamo fatta per alcuni mesi ma purtoppo da 2 mesi a questa parte il bimbo, anche se sollecitato in mille modi, la rifiuta a priori piangendo e dibattendosi. Anche se sta bene, il fatto di non fare la pep come prevenzione, può causargli qualche problema ?
3) So che l’aerosol è molto importante nel contesto Fc. Però siccome il bimbo non ha tosse dal centro ci consigliano di farlo solo in occasione di raffreddori o tosse. Voi cosa ne pensate?
Aggiungo che per prevenire la disidratazione il bimbo prende tre bustine di prereid al giorno, beve molto, e cerchiamo di salargli leggermente più del normale i pasti.
Vi ringrazio infinitamente per le risposte che ci vorrete fornire !
1. La prima domanda riguarda il significato della presenza sporadica di Pseudomonas aeruginosa al tampone di gola. Non è raro riscontrare nel piccolo bambino FC l’emergere di Ps aeruginosa che in successivi controlli non si trova più, anche senza un trattamento antibiotico specifico. In questi casi le possibilità sono due: a. il batterio si comporta semplicemente come un banale “commensale” del cavo orale e del faringe e può esserci o non esserci a livello del faringe; b. il tampone di gola non è sempre in grado di svelare la presenza del batterio che eventualmente sta colonizzando le vie aeree inferiori. Solo la ripetuta coltura batterica può dare un’idea più precisa di come stanno le cose. E’ peraltro importante che il tampone di gola sia ottenuto correttamente: meglio un sondino di plastica introdotto fino al faringe posteriore (collegato ad una siringa aspirante), con stimolazione della tosse e possibilmente una breve seduta di drenaggio posturale. La presenza confermata di Pseudomonas va trattata con antibiotico secondo varie modalità oggi in uso: tale trattamento “eradicante” si ritiene che prevenga o ritardi di molto la colonizzazione cronica delle vie aeree da Ps aeruginosa.
2. L’applicazione sistematica di fisioterapia respiratoria nel bambino FC che sta bene è ancora materia controversa: non c’è accordo tra chi si occupa di fisioterapia e purtroppo mancano studi in proposito. Questo argomento è trattato su questo sito in “Progressi di ricerca” del 15.05.08 (La fisioterapia nel lattante FC senza sintomi apparenti) e nelle domande-risposte del 29.06.08 (Fisioterapia respiratoria nel lattante FC) e del 04.07.08 (Fisioterapia-riabilitazione respiratoria nel bambino con fibrosi cistica).
3. La terapia aerosolica nel bambino con FC può avere diverse modalità e diversi obiettivi: trattamento con tobramicina (Tobi o analoghi) se vi è infezione respiratoria cronica da Ps aeruginosa; trattamento con broncodilatatori se vi è broncostruzione di tipo asmatiforme; trattamento fluidificante delle secrezioni bronchiali con Pulmozyme (alfa-dornasi) o con soluzione salina ipertonica. Quest’ultima indicazione appare molto chiara quando vi siano sintomi e segni respiratori, piccoli o grandi (tosse, espettorato, alterazioni radiologiche). La maggior parte dei centri è comunque orientata a praticare aerosol fluidificante (talora anche con semplice soluzione fisiologica) anche in assenza di sintomi respiratori: il razionale si basa sul fatto che comunque nella fibrosi cistica c’è un problema di disidratazione e di densità del fluido che riveste la superficie delle vie aeree e delle secrezioni bronchiali. Certamente l’aerosol fluidificante è indicato prima della seduta di fisioterapia quando questa viene praticata.
