Mia figlia ha 21 anni , ha avuto fino ai 18 una vita normalissima , ha fatto anche diversi sport. A 18 anni ha avuto una polmonite bilaterale, a questa sono seguite altre due. Ora ha tosse e asma ( mai avuta prima ), tantoche su consiglio di unmedico dell’ Ospedale Forlanini sta facendo indagini genetiche non ancora concluse. Il test del sudore ha dato come risultato 42, l’ analisi del gene CFTR ha evidenziato una mutazione -F508 in condizione eterozigote.Segnalate eterozigosi5T/9T degli alleni nel tratto di politimidine dell’ intrione 8 (IVS8 )…per me è tutto sconosciuto e incomprensibile!! Mia figlia non ha mai avuto problemi durante l’ infanzia , come può essersi manifestata solo oggi la FC ?? Scusatemi ma sono molto preoccupata Grazie Patrizia
La diagnosi di FC in un adulto non è un fatto raro: il Registro della CF Foundation Nordamericana dice che nel 2001 il 9.9% dei malati è stato diagnosticato dopo i 18 anni(1).
La fibrosi cistica è una malattia genetica cronica e progressiva: se la diagnosi viene fatta in un ragazzo o in un adulto, questo significa che la malattia era comunque presente dalla nascita ma una serie di fattori ha fatto sì che non sia stata diagnosticata nell’infanzia ma più tardi oppure che le manifestazioni erano talmente lievi che non sono state valorizzate. Le ragioni di una diagnosi “tardiva” possono essere molte. Ancora oggi la fibrosi cistica è una malattia poco conosciuta, non solo dalla “gente”, ma anche dagli stessi medici; questi ne hanno appreso l’esistenza nel loro corso di studi e poi alcuni di loro non hanno avuto modo di seguire i progressi scientifici e clinici che si sono avuti in questo campo. Conservano quindi l’idea di una malattia rara e molto grave e non la “sospettano” di fronte a sintomi più lievi. Pensano erroneamente che il bambino o l’adolescente “stia troppo bene” per avere la fibrosi cistica.
Sappiamo invece che la fibrosi cistica è una malattia dovuta ad un unico gene (gene CFTR), ma caratterizzata da un’ampia variabilità clinica, dovuta sia al diverso effetto delle mutazioni del gene che a fattori ambientali e/o a geni modificatori. E quindi sappiamo che ci possono essere forme severe e forme più benigne. Sono spesso le forme benigne che sfuggono alla diagnosi in età pediatrica. Una recente ricerca americana(2) in 55 malati di oltre 40 anni ha mostrato che il gruppo di quelli con diagnosi tardiva (27 soggetti diagnosticati dopo i 20 anni) ha più bassa frequenza di insufficienza pancreatica e migliore funzionalità polmonare rispetto a quelli con diagnosi precoce. Risultati simili si hanno in uno studio spagnolo svolto presso un Centro FC per Adulti di Barcellona: viene confermata la caratteristica di maggior benignità della malattia nei soggetti con diagnosi tardiva, benignità che riguarda sia le manifestazioni d’esordio che l’evoluzione nel tempo della malattia stessa(3).
C’è inoltre un altro argomento da considerare: oggi la diagnosi di FC in un adulto potrebbe essere dovuta non tanto ad un “ritardo” nel cogliere la malattia, quanto alla possibilità di diagnosticare forme “atipiche” (si può vedere a questo riguardo la risposta del 18/04/2005 Forme diverse di FC). In queste forme i sintomi, invece che essere generalizzati, possono riguardare in maniera localizzata un distretto dell’organismo e i criteri diagnostici comuni (test del sudore, test genetici di primo livello) possono dare risultati incerti. Per esempio sempre più vengono diagnosticati casi di un particolare tipo di infertilità maschile dovuta ad Atresia Congenita dei Dotti Deferenti, considerata una forma “localizzata” di fibrosi cistica.
Non entriamo nel merito del problema diagnostico specifico posto dalla domanda: una ragazza di 21 anni con sintomi respiratori, test del sudore normale-borderline e genotipo riferito come DF 508 eterozigote e 5T/9T eterozigote. Il suggerimento è di fare riferimento ad un centro specializzato per la fibrosi cistica, che sarà in grado di considerare l’insieme dei dati forniti dalla valutazione clinica e dalle indagini di laboratorio e potrà quindi eventualmente decidere approfondimenti per arrivare ad una conclusione.
1) Patient Registry 2001 Annual Report . Bethesda, MD : Cystic Fibrosis Foundation; 2001
2) Rodman DM, Polis JM et all “Late diagnosis defines a unique polation of long-term survivors of cystic fibrosis”Am J Respir Crit Care Med 2005;171:621-6
3) De Gracia J, Mata F et all “Genotype-phenotype correlation for pulmonary function in cystic fibrosis” Thorax 2005; 60: 558-563
